Mutaciones genéticas y riesgo de cáncer hereditario

Si en su familia hay antecedentes de determinado tipo de cáncer, usted podría ser candidato para realizarse una prueba genética. Es lo que indican las nuevas recomendaciones del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. (U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF).

Aproximadamente una de cada 400 personas tiene los genes BRCA1 o BRCA2 mutados. Se produce una mutación en los genes BRCA cuando el ADN del que se componen los genes se daña y no es posible una reparación eficaz del ADN dañado.

Si usted heredó los genes BRCA1 o BRCA2 mutados, esto puede aumentar su riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

Anteriormente, el USPSTF se centró en las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno (mama), de ovario, de las trompas de Falopio o peritoneal. Ahora, se agregan a la lista las mujeres con antecedentes personales de cáncer de seno, de ovario, de las trompas de Falopio o peritoneal, y las mujeres con antepasados asociados con cáncer de seno relacionado con mutaciones en los genes BRCA1/2 (p. ej., judías ashkenazi).

Más mujeres pueden beneficiarse de las pruebas genéticas del cáncer de seno o de ovario hereditario, especialmente si ya son sobrevivientes de estos tipos de cáncer.

Se cree que el riesgo de padecer cáncer hereditario representa del cinco al 10 % de los tipos de cáncer en adultos, según el USPSTF. Si usted tiene una mutación en cualquiera de los genes BRCA, puede tener un alto riesgo de padecer cáncer de seno (del 60 al 80 %). Las mutaciones también aumentan el riesgo de padecer cáncer de ovario en un 20 a 50 %, incluido el cáncer de las trompas de Falopio y el cáncer peritoneal primario. Estos dos genes representan alrededor del 25 % de los cánceres de seno hereditarios, pero solo el tres por ciento de todos los cánceres de seno.

Descubriendo quiénes tienen más riesgo de padecer cáncer

Los expertos saben acerca de las mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y 2 desde hace aproximadamente 25 años. Ahora, los expertos han identificado otros genes que contribuyen a la carga hereditaria del cáncer de seno o de otros tipos de cáncer. Gracias a las nuevas tecnologías, los proveedores pueden disminuir los costos de las pruebas y aumentar la capacidad de evaluar más paneles de genes.

“Todavía no conocemos las consecuencias relativas al riesgo de algunos genes nuevos, pero las mutaciones se pueden encontrar en genes de riesgo alto o de riesgo moderado. Por lo tanto, el control se debe individualizar según el gen y los antecedentes personales y familiares”, dice Talia Donenberg, MS, asesora genética certificada por la Junta que se especializa en los síndromes de cáncer hereditario en Sylvester Comprehensive Cancer Center, “Tanto el USPSTF como la Red Nacional de Centros Integrales de Tratamiento para el Cáncer (National Comprehensive Cancer Network), si bien no aprueban los paneles multigénicos para el uso generalizado, indican que deben ser solicitados por profesionales especialistas en genética que puedan interpretarlos adecuadamente”.

¿Debe usted considerar hacerse una prueba genética?

Los médicos y asesores genéticos están tratando de detectar el cáncer en sus primeras etapas, o de reducir las probabilidades de padecer cáncer en las personas con alto riesgo.

Las siguientes son algunas opciones para la prevención:

• terapia con tamoxifeno;
• pastillas anticonceptivas (para disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario en mujeres de 25 a 35 años);
• prevención quirúrgica.

Los asesores genéticos trabajarán con su médico de atención primaria o especialista en oncología para ayudarla a entender qué significa esto, a fin de que pueda tomar las mejores decisiones acerca de su atención.

Si se realizó pruebas genéticas en el pasado, pero es una sobreviviente de cáncer a largo plazo, Donenberg dice que puede ser conveniente volver a realizarse la prueba.

Los métodos de prueba evolucionan, y la cantidad de genes que pueden afectar su riesgo futuro cambia con el tiempo.

“Las pruebas genéticas no solo nos permiten identificar el nivel y el tipo de riesgo de padecer cáncer, sino también el riesgo de sus familiares”, dice Donenberg. “Las personas que obtienen resultados positivos para la mutación genética que causa cáncer en la familia pueden beneficiarse de los métodos de detección temprana que comienzan a realizarse ya a partir de los 25 años en algunos casos”.

Las personas con un riesgo de padecer cáncer de seno de por vida superior al 20 o 25 % deben pensar en realizarse una resonancia magnética de seno a partir de los 25 años, dice Donenberg. “Si bien todavía no existe una prueba de detección del cáncer de ovario eficaz o confiable, si un gen identificado presenta riesgos de cáncer de ovario, podría ser conveniente que consulte sobre la edad apropiada para someterse a una cirugía de reducción del riesgo”.

¿Qué tipos de cáncer son hereditarios?

Se han identificado síndromes de cáncer hereditario en algunos casos de cáncer de seno, de ovario, de colon, de próstata, de endometrio, de páncreas y renal, pero se desconocen las consecuencias relativas al riesgo.

Alrededor del ocho por ciento de los cánceres pediátricos tiene un componente hereditario. Incluso hay proporciones hereditarias más elevadas de determinados tipos de cáncer poco frecuentes, como el cáncer medular de tiroides, el cáncer de seno masculino y cánceres neuroendocrinos.  La mayoría de las especialidades oncológicas tiene un pequeño pero significativo porcentaje de casos hereditarios.

No hay pruebas suficientes como para realizar pruebas de detección de estas mutaciones en todas las mujeres. Pero las mujeres identificadas como de mayor riesgo se beneficiarían. Hable con su proveedor de atención primaria si piensa que puede ser candidata para la evaluación.

Mary Jo Blackwood, RN, MPH, es escritora colaboradora de UMiami Health News.

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