Narcolepsia: ¿Qué es Exactamente?
Imagina quedarte dormido mientras conduces, sin previo aviso ni tiempo para detenerte. Imagina luchar contra la somnolencia incontrolable durante el día, hasta el punto de que te resulta difícil funcionar en el trabajo o en casa. No sabes cuándo te quedarás dormido en medio de una comida o una conversación.
Así es la vida de una persona con narcolepsia, un trastorno neurológico crónico que interfiere con la regulación del ciclo sueño-vigilia en el cerebro.
«Aunque no es muy común, la narcolepsia no es rara,» afirma Salim Dib, M.D., neurólogo de University of Miami Health System, especializado en trastornos del sueño. «También es muy difícil de diagnosticar. En promedio, toma unos 10 años desde el inicio de los síntomas para que una persona reciba un diagnóstico.»
Aproximadamente una de cada 2,000 personas sufre de esta condición, lo que equivale a alrededor de 200,000 estadounidenses y 3 millones de personas en todo el mundo, según la Narcolepsy Network. Sin embargo, este número podría estar subestimado. Los expertos estiman que solo el 25 % de las personas con narcolepsia están realmente diagnosticadas.
Muchos de los síntomas de la narcolepsia imitan otras condiciones.
El Dr. Dib dice que a menudo se diagnostica erróneamente a las personas que padecen esta enfermedad. De hecho, un estudio reciente estimó que esa cifra es del 60% .
El Dr. Dib comenta que las personas con esta condición a menudo reciben diagnósticos erróneos al principio. De hecho, un estudio reciente señaló que esa cifra alcanza el 60 %.
No es raro que los pacientes sean diagnosticados erróneamente con depresión, apnea obstructiva del sueño o insomnio.
La mayoría de los pacientes del Dr. Dib son referidos a él por otros profesionales de la salud.
La mayoría también está frustrada porque el tratamiento para otras condiciones no ha ayudado. Cuando llegan a su clínica, ya están desesperados por respuestas.
Una de sus pacientes, una joven, es un buen ejemplo de esta situación. Había atravesado múltiples evaluaciones costosas tras experimentar episodios recurrentes de somnolencia en la escuela, durante los cuales se quedaba dormida repetidamente o faltaba a clases. En varias ocasiones, también había sufrido parálisis del sueño, una condición que le impedía moverse temporalmente al despertar o al quedarse dormida. Aunque estos episodios suelen durar solo unos segundos, la parálisis del sueño puede resultar sumamente aterradora. Además, la joven reportó tener sueños extremadamente vívidos, tanto por la noche como durante sus siestas diurnas, y, en ocasiones, le resultaba difícil distinguir entre lo soñado y la realidad.
A medida que sus síntomas empeoraron, la joven dejó de ir a la escuela y se aisló de su vida social. Fue diagnosticada con depresión, pero los medicamentos no le brindaron alivio. Finalmente, un segundo psiquiatra la refirió a la clínica de sueño, donde se le diagnosticó narcolepsia, y su reacción fue típica de otros pacientes.
“Como la respuesta tarda varios años en llegar, los pacientes se sienten aliviados al saber lo que tienen”, afirma el Dr. Dib.
Incluso cuando les explicamos que no existe cura [para la narcolepsia] y que es crónica y no desaparece, finalmente tienen una respuesta de por qué sucede esto.
– Salim Dib, MD
Las personas con narcolepsia experimentan un sueño fragmentado durante la noche.
Sin embargo, esto no es la causa de la somnolencia excesiva durante el día, que puede provocar ataques de sueño repentinos pero breves, cuando una persona se queda dormida en medio de una actividad, generalmente algo habitual como conducir o comer. Los investigadores han descubierto que la mayoría de los casos de narcolepsia son causados por la pérdida de neuronas de hipocretina en el hipotálamo, una pequeña área del cerebro que regula no solo el sueño, sino también el metabolismo en general.
Existen dos tipos de narcolepsia.
Los pacientes con diabetes tipo 1 presentan niveles bajos de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y/o cataplejía, que es una pérdida inesperada del control muscular durante las horas de vigilia. La cataplejía puede ser desencadenada por emociones, desde el estrés hasta el miedo, pero también por la excitación. Algunos pacientes pueden tener solo un par de ataques en su vida, pero otros pueden sufrir varios al día. La gravedad de los ataques también puede variar mucho. Pueden ser leves (mandíbula floja, ojo caído) hasta extremos (colapso de todo el cuerpo).
En la narcolepsia tipo 2, los pacientes siguen sufriendo somnolencia excesiva durante el día, pero no tienen cataplejía. También tienen niveles normales de hipocretina en el LCR y síntomas menos agudos.
Aunque todavía puede ser un tema de debate, muchos investigadores en el campo creen que “la mayoría de los casos de narcolepsia comienzan como un trastorno autoinmunitario, cuando el sistema inmunológico de un paciente ataca las células cerebrales que contienen neuronas de hipocretina”, dice el Dr. Dib. Este ataque puede ser el resultado de una combinación de factores ambientales y genéticos que desencadenan los síntomas en aquellos que ya están predispuestos a la enfermedad.
Los investigadores también han descubierto un marcador genético para la narcolepsia.
Alrededor del 25% de la población tiene ese gen , pero de ellos, un minúsculo 0.2% desarrolla narcolepsia.
Aunque la mayoría de los pacientes son diagnosticados en la adolescencia o en la adultez joven, la narcolepsia también puede aparecer en adultos mayores. En estos casos, «vemos a personas que sufren de otros tipos de trastornos autoinmunes o inflamatorios,» comenta el Dr. Dib. Es decir, individuos que tienen condiciones como esclerosis múltiple o lupus. En casos raros, algunos que han sufrido un derrame cerebral están en riesgo de desarrollar narcolepsia
El diagnóstico de la narcolepsia es un proceso de varios pasos.
En primer lugar, el Dr. Dib pide a los posibles pacientes que lleven un diario del sueño para registrar la duración del sueño y los síntomas. También tomará una historia clínica y realizará un examen físico para descartar otras posibles causas, incluidos otros trastornos del sueño.
También se requieren pruebas para el diagnóstico.
Una de ellas es la polisomnografía (por su siglas en inglés PSG), o lo que comúnmente se conoce como un estudio del sueño nocturno, que registra la respiración, los movimientos oculares y la actividad cerebral y muscular.
Otra prueba, el test de latencia múltiple de sueño, mide qué tan rápido una persona se queda dormida y entra en la fase REM del sueño, que es la etapa de sueño más asociada con los sueños. Los pacientes con narcolepsia generalmente entran en sueño REM muy rápidamente, dentro de los primeros 15 minutos durante sus siestas. Finalmente, si es necesario, un médico del sueño puede medir los niveles de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo durante una punción lumbar.
Al final, dice el Dr. Dib, “la suposición clínica es clave una vez que excluimos otras posibles causas”.
El tratamiento generalmente es un enfoque gradual, comenzando con cambios en el estilo de vida, a menudo en combinación con medicamentos para promover la vigilia y estimulantes. Ciertos antidepresivos también pueden ayudar con la cataplejía, al igual que el oxibato de sodio.
Los pacientes pueden experimentar alivio en pocas semanas si toleran bien los medicamentos.
“Les damos esperanza”, dice el Dr. Dib. “Aunque el tratamiento no sea una cura, uno puede volver a tener un estilo de vida activo normal. Muchos pacientes dicen que [el tratamiento] marcó la diferencia entre quedar discapacitado y recuperar la capacidad funcional”.
En el caso de su joven paciente, el medicamento le ha permitido volver a la escuela y socializar. Ella le dijo: «Me diste mi vida de vuelta.»
Ana Veciana-Suarez es colaboradora habitual de University of Miami Health System. Es autora y periodista reconocida que trabajó en The Miami Herald, The Miami News y The Palm Beach Post. Visite su sitio web en anavecianasuarez.com o sígala en Twitter: @AnaVeciana.
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