¿Qué es la enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales  son un conjunto de trastornos que afectan la forma en que los órganos del cuerpo crean la energía que necesitan para funcionar correctamente. Las mitocondrias son estructuras que se encuentran en casi todas las células del cuerpo y producen la mayor parte de la energía que el cuerpo necesita. Los órganos que necesitan más combustible (como el corazón, los músculos y el cerebro) necesitan más mitocondrias. Cuando no hay suficientes mitocondrias presentes, o no pueden quemar completamente los alimentos y el oxígeno para generar energía, el mal funcionamiento puede causar daño celular y muerte celular.

Uno de 5,000 niños y adultos tiene una forma genética de enfermedad mitocondrial. En otros casos, algunas afecciones médicas provocan una disfunción mitocondrial (no hereditaria). Entre estas condiciones, se incluye la enfermedad de Alzheimer, la distrofia muscular, la diabetes tipo 1, la esclerosis múltiple y algunos cánceres.

¿Cuáles son los tipos de enfermedades mitocondriales?

Entre las enfermedades mitocondriales, se incluyen muchos tipos de disfunciones y trastornos celulares. Entre los más comunes se incluyen el síndrome de MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y síndrome de episodios similares a un accidente cerebrovascular), la neuropatía óptica hereditaria de Leber, el síndrome de Leigh, el síndrome de Kearns-Sayre y la epilepsia mioclónica y la enfermedad de fibras rojas rasgadas.

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades mitocondriales?

La disfunción mitocondrial puede desencadenar muchos trastornos neurológicos, metabólicos, hereditarios y adquiridos diferentes en adultos, aunque estas afecciones afectan principalmente a los niños. Los síntomas pueden comenzar desde la infancia, pero la aparición en la edad adulta se está volviendo más común.

La enfermedad mitocondrial puede afectar varios sistemas del cuerpo. Los síntomas dependen del órgano afectado.

 Cerebro

• retrasos en el desarrollo,
• demencia,
• migrañas,
• síntomas de autismo,
• convulsiones,
• accidente cerebrovascular,
• parálisis cerebral atípica,
• dificultades de aprendizaje.

Nervios

• dolor,
• desmayos,
• pérdida de reflejos,
• intolerancia al calor o al frío.

Páncreas

• diabetes,
• insuficiencia pancreática,
• insuficiencia paratiroidea.

Riñones

• insuficiencia del tubo renal.

Corazón

• defectos cardiovasculares,
• obstrucción,
• miocardiopatía.

Ojos

• pérdida de la visión,
• párpados caídos,
• atrofia óptica,
• estrabismo,
• oftalmoplejía,
• retinitis pigmentosa.

Oídos

• pérdida de la audición.

Músculos

• debilidad/fallo muscular,
• calambres,
• reflujo,
• vómitos,
• constipación,
• diarrea,
• hipotonía,
• dismotilidad.

Hígado

• nivel bajo de azúcar en la sangre,
• insuficiencia hepática.

Síntomas sistémicos

• dificultad para subir de peso,
• cansancio,
• baja estatura,
• vómitos inexplicables,
• problemas respiratorios.

Algunos niños y adultos que viven con enfermedades mitocondriales pueden controlar los síntomas y vivir con bastante normalidad. Otros experimentan importantes cambios físicos y de estilo de vida, y algunos no alcanzan una esperanza de vida normal.

¿Cómo se tratan los trastornos mitocondriales?

No existe una cura para estos trastornos, pero los tratamientos y algunas recomendaciones nutricionales pueden ayudar a controlar los síntomas de las enfermedades mitocondriales y prevenir complicaciones potencialmente mortales. Los tratamientos adecuados dependen del órgano afectado y pueden incluir fisioterapia y medicación.

La Clínica de Genética Mitocondrial (MitoGen) de University of Miami Health System ofrece diagnósticos, asesoramiento genético y tratamientos potenciales a pacientes pediátricos y adultos con afecciones genéticas mitocondriales. En nuestro equipo de atención multidisciplinario, se incluye un genetista clínico, un asesor en genética, neurólogos pediátricos y de adultos, cardiólogos pediátricos y gastroenterólogos pediátricos. La clínica apoya la investigación para comprender mejor cómo la disfunción mitocondrial desencadena la enfermedad. Este conocimiento puede conducir a tratamientos novedosos y de emergencia, como técnicas de edición de genes, que potencialmente pueden mejorar la vida de quienes padecen enfermedades mitocondriales.

Para comunicarse con nuestro equipo de especialistas, llame al 305-243-7841 o solicite una cita en línea.

Dana Kantrowitz es escritora colaboradora del servicio de noticias de UHealth.

Revisado médicamente por Kumarie Latchman, D.O., genetista clínica de UHealth.

Tags: Disfunción mitocondrial, Dra. Kumarie Latchman, genética, poca energía