Adolescente recupera la visión después de recibir la primera terapia génica tópica

Antonio Vento siempre fue un apasionado de los videojuegos en su PlayStation 4, particularmente el popular juego Minecraft, donde puede crear diferentes entornos usando bloques, plantas y otros elementos. Sin embargo, el joven de 14 años no había podido hacerlo durante mucho tiempo debido a una pérdida severa de la visión.

“Era como mirar a través de una espesa niebla. Tenía problemas para distinguir los números y letras más pequeños en mis juegos”, cuenta Antonio. “Por ejemplo, con Minecraft, cuando necesitaba los materiales para construir, no podía ver lo que tenía que hacer. Tenía que levantarme de mi silla, caminar y acercarme a la pantalla para poder ver”.

Pero después de dos cirugías exitosas y una terapia génica vanguardista en su tipo utilizada por Alfonso Sabater, M.D., Ph.D., de Bascom Palmer Eye Institute, Antonio puede construir todos los mundos virtuales que desee.

“Ahora, no tengo que levantarme de mi silla. Puedo ver los números y las letras, y distinguir los elementos pequeños que quiero usar en Minecraft. Mi visión a distancia es mucho mejor”.

La historia de éxito de Antonio se extiende más allá de la pantalla. Con su visión recuperada, su madre, Yunielkys “Yuni” Carvajal, llama a este cambio “un renacimiento, una nueva vida”.

Una extraña condición genética afectó sus ojos

Antonio nació con epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), una condición genética que hace que la piel y las membranas mucosas sean tan frágiles que cualquier fricción o lesión menor produce ampollas dolorosas. La condición es tan poco común que solo 3.3 millones de personas en todo el mundo la padecen. En los casos más leves, esta formación de ampollas ocurre sólo en las manos, los pies, las rodillas y los codos. En el caso de Antonio, sin embargo, la enfermedad es tan grave que también le ha afectado los ojos, lo que le ha provocado la pérdida de la visión.

Antonio ha sido paciente en Bascom Palmer, parte de UHealth – University of Miami Health System y Miller School of Medicine, desde los cuatro años, cuando a su familia se le otorgó una visa humanitaria para salir de Cuba para su atención médica. En 2016 y 2017, se sometió a dos cirugías en el ojo izquierdo para limpiar el tejido cicatricial que nublaba su visión. Aunque inicialmente los procedimientos fueron exitosos, la mejora no perduró. Las ampollas seguían apareciendo porque, debido a la mutación genética DEB, no produce el colágeno necesario para prevenir las heridas.

Para Carvajal, la solución temporal, aunque bienvenida, también fue frustrante. Recuerda un momento especialmente desgarrador, cuando su hijo no la reconoció hasta que le habló en voz alta. “Como madre, eso fue muy difícil”.

Una formulación alternativa de terapia de la piel

Luego, hace unos dos años, el Dr. Sabater, Profesor Asociado de Oftalmología, Director Médico del Programa de Superficie Ocular de Bascom Palmer y Director de Corneal Innovation Lab, se interesó por un fármaco, aún en ensayos clínicos, que estaba causando un efecto eficaz en la afección de la piel de Antonio. Se acercó al dermatólogo a cargo de esa terapia, quien le sugirió que se comunicara con el Director Ejecutivo de Krystal Biotech, el fabricante del medicamento. La compañía farmacéutica, según el Dr. Sabater, fue muy amable y estaban ansiosos por desarrollar una formulación alternativa que pudiera usarse en el ojo.

Aproximadamente dos años de pruebas de seguridad y eficacia siguieron antes de que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (Food and Drug Administration, FDA) otorgara la aprobación de uso para Antonio. En agosto de el 2022, el Dr. Sabater operó el ojo derecho de Antonio en UM/Jackson Memorial Hospital para eliminar el tejido cicatricial que obstruía la córnea del niño. Inmediatamente después, comenzó a aplicar el colirio especialmente formulado, que promueve la producción de una proteína llamada Colágeno 7 que el cuerpo de Antonio no sintetiza.

Este tratamiento tópico, el primero de su tipo, ha demostrado ser “enormemente transformador para Antonio”, agrega el Dr. Sabater. A paso lento pero constantemente, la visión en el ojo derecho de Antonio ha mejorado y ahora es 20/25. Además, la agudeza se ha mantenido estable, una hazaña que las cirugías anteriores no habían logrado.

Animado por los resultados, el Dr. Sabater operó el ojo izquierdo de Antonio en marzo de este año.

Ese ojo también ha mostrado una mejora constante.

“Fui testigo de la transformación en la vida de Antonio”, afirma el Dr. Sabater. “Él siempre ha sido un niño feliz. Ahora está muy feliz. Puede desempeñarse casi normalmente. Puede leer, estudiar y jugar videojuegos”.

Carvajal también ha sido testigo del cambio. “Fue un milagro”, dice Carvajal. “Un milagro de Dios y un milagro de la ciencia”.

Carvajal le da crédito al obstinado compromiso del Dr. Sabater por el avance. “Él nunca se rindió. Nunca bajó los brazos”, afirma, y agrega que también está agradecida con el equipo de atención médica de Bascom Palmer por su gran esfuerzo.

Las innovadoras gotas para los ojos Krystal Biotech fueron aprobadas sólo para Antonio, pero el Dr. Sabater espera que puedan usarse para otras afecciones genéticas. Hasta ahora, la terapia génica ocular se ha limitado al tratamiento en la parte posterior del ojo, pero esta nueva formulación se dirige a las células de la superficie ocular.

“Esta es una plataforma que potencialmente puede tratar enfermedades que tienen un componente genético”, explicó el Dr. Sabater. Él y Krystal Biotech están trabajando en un ensayo clínico futuro que inscribiría a otros pacientes que recibirían la misma terapia.

Carvajal admitió que fue “muy aterrador” permitir que su hijo fuera el primer paciente tratado con las gotas para los ojos.

Sin embargo, después de muchas visitas a Bascom Palmer a lo largo de los años, dice que tenía “mucha confianza en el Dr. Sabater y en el equipo”. Ella alienta a otros a considerar someterse a la terapia génica única.

“Le enviaría este mensaje a otras familias en situaciones similares, ya sea DEB u otra afección médica que pueda beneficiarse de la terapia genética”, afirma. “No tengan miedo”.

Mire el video.

Ana Veciana-Suárez es colaboradora habitual de University of Miami Health System. Es autora y periodista reconocida que trabajó en The Miami Herald, The Miami News y The Palm Beach Post. Visite su sitio web en anavecianasuarez.com o sígala en Twitter: @AnaVeciana.

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