Asesoramiento genético previo a la concepción: ¡sí que ayuda!

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Al margen de las circunstancias, traer un hijo al mundo siempre constituye una gran decisión en la vida. Cuando hay antecedentes familiares de trastornos genéticos o problemas en embarazos anteriores, esa decisión se vuelve aún más compleja.

Por suerte, hay profesionales de la salud cuyo trabajo específico es evaluar estos riesgos y ayudar a los futuros padres a tomar la decisión correcta: los asesores genéticos.

¿Por qué las personas reciben asesoramiento genético?

Según la Fundación Nemours, son varios los motivos por los que quienes desean concebir pueden solicitar una consulta con un asesor genético. Los principales motivos radican en tener varios familiares cercanos con trastornos genéticos o en tener ya un hijo con un trastorno genético. El asesoramiento genético también puede recomendarse si una mujer ha pasado por tres o más abortos espontáneos.

“El asesoramiento genético puede ser valioso para una gran cantidad de personas”, afirma Samantha Neumann, Asesora Genética del University of Miami Health System. “En el pasado, solo determinados grupos de personas podían realizarse pruebas específicas o una evaluación del riesgo, según las recomendaciones que figuraban en las pautas clínicas. No obstante, estas se han ampliado para reconocer el valor de casi todo el mundo”.

¿Qué sucede en una sesión de asesoramiento genético?

La función de un asesor genético no es diagnosticar un problema médico, sino evaluar el riesgo. Y cuanto más pueda aprender el asesor sobre su historia clínica personal y sus antecedentes familiares de trastornos genéticos, más preciso podrá ser a la hora de determinar esos riesgos.

Además, la American Academy of Family Physicians afirma que un cribado de portadores puede proporcionar una determinación más precisa de sus riesgos. El cribado de portadores consta de un análisis de laboratorio de la saliva (o de la sangre en casos más raros) en el que se buscan indicadores genéticos de los riesgos de determinados trastornos genéticos.

Además, con este análisis, se puede determinar si una persona por lo demás sana es portadora de un trastorno genético. Sin él, la única forma de determinar si alguien es portador es que su hijo nazca con la enfermedad.

Un recurso útil para las decisiones difíciles

Una vez que el asesor genético sabe más sobre los riesgos de transmitir un trastorno genético al bebé, puede comenzar el verdadero trabajo de ayudar a los futuros padres a tomar decisiones fundadas.

“Intentamos enmarcar los riesgos de manera que las personas puedan ser realistas y tomar las decisiones adecuadas para ellos”, afirma Neumann. “Por ejemplo, podemos identificar una posibilidad entre cuatro de que se produzca un trastorno genético, pero eso sigue siendo una posibilidad de tres sobre cuatro de tener un bebé sano”.

En última instancia, el objetivo del asesor genético no es tomar la decisión por los padres, sino guiarlos hacia la mejor decisión para ellos. Al mismo tiempo, puede ayudarlos a prepararse y estar listos para los desafíos venideros si deciden concebir. “Solemos seguir reuniéndonos con los padres durante el embarazo e, incluso, después”, afirma Neumann. “Podemos ofrecerles orientación anticipada e indicarles en qué podría consistir tener hijos con problemas médicos. Esto los ayudará a estar mejor preparados para lo que se avecina”.

Neumann agrega que el equipo de genética del University of Miami Health System también trabaja en estrecha colaboración con varios otros expertos de todo el sistema de salud. Gracias a esto, pueden brindar una atención integral a los padres de niños con necesidades especiales a lo largo de todo el proceso, desde la concepción hasta el embarazo y la crianza.

“Lo mejor de la UM es que somos un equipo”, afirma Neumann. “Yo soy la consejera prenatal, pero trabajo con consejeros pediátricos, genetistas y otros proveedores que podemos conectar con las familias. Con esta herramienta, podemos brindarle indicaciones, apoyo y otros recursos para tener la certeza de que usted y sus hijos reciban la mejor atención posible”.


Wyatt Myers es escritor colaborador de UMiami Health News.


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