Cómo Un Episodio De Vértigo Ayudó A Detectar VHL A Tiempo

Al principio, Paul Ringon asumió que su vértigo se debía al mal de altura. Este agente inmobiliario de 40 años de Fort Lauderdale vacacionaba con su esposo en Suiza cuando quedaron atrapados en una tormenta de nieve a más de 10,000 pies de altura. Fue entonces cuando comenzaron el dolor de cabeza y el mareo. Sin embargo, después de regresar al nivel del mar, los síntomas persistieron.

Resultó ser algo más que vértigo. El padre de Ringon había fallecido en 2009 debido a complicaciones relacionadas con la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), un trastorno genético poco común. El gen VHL es un supresor de tumores que ayuda a regular el crecimiento celular. Los pacientes con una mutación en el gen VHL tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos y benignos, así como un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos.

Los problemas de visión deben ser revisados.

Ringon se sentía saludable, al menos antes de visitar Suiza. Incluso después, no sospechaba ninguna conexión entre su “vértigo” y la enfermedad de VHL. “Cuando mi padre pasó por eso en los años 80, no sabían qué era”, comenta. Desde entonces, se identificó la mutación y se hizo posible realizar pruebas genéticas. En 2013, el hermano de Ringon, que había estado experimentando problemas de visión, fue diagnosticado con la enfermedad de VHL tras un examen ocular. “Le ordenaron una resonancia magnética y encontraron un tumor en el conducto ocular”, recuerda Ringon. Aun así, no vio motivo para preocuparse. No se sentía enfermo, dice. “No me hice la prueba”.

A más de 10,000 pies de altura, el oxígeno es más escaso y hay más presión sobre el cuerpo. “La presión empujó las cosas en la dirección correcta… o en la equivocada”, dice Ringon. “No quería mencionar el nombre [VHL]”, admite. Finalmente, su madre lo acompañó a una cita con el otorrinolaringólogo, donde ella mencionó el historial familiar.

Ahí fue cuando todo se vino abajo.
Paul Ringon

Poco después, Ringon recibió una llamada en la que le informaban que debía presentarse en la sala de emergencias esa misma tarde. Llegó al Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte del UHealth – University of Miami Health System, donde fue ingresado en la unidad de neurología y preparado para una cirugía de emergencia. Al día siguiente, Ricardo Jorge Komotar, M.D., FAANS, FACS, codirector de neurooncología quirúrgica en el Sylvester Brain Tumor Institute, logró extirpar con éxito un hemangioblastoma del cerebro de Ringon.

Resistencia psicológica a las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas se recomiendan para los hijos, hermanos y otros familiares cercanos de pacientes con la mutación del gen VHL. Sin embargo, muchos las posponen o las evitan.
“Vemos a muchas personas con antecedentes familiares de VHL que no se realizaron la prueba genética a tiempo y simplemente asumieron que no estaban afectadas por la enfermedad”, explica Nicholas Borja, M.D., genetista oncológico en Sylvester Comprehensive Cancer Center y profesor asistente en la University of Miami Miller School of Medicine. “A menudo observamos una fuerte resistencia a realizarse pruebas genéticas entre individuos potencialmente afectados, especialmente aquellos que han perdido familiares a causa de esta condición”.

Aun así, todos los que estén en riesgo deben hacerse la prueba, señala el Dr. Borja. “Una vez que sabemos que alguien tiene VHL, podemos ofrecer un seguimiento personalizado para asegurar que cualquier cáncer sea detectado a tiempo, cuando es más fácil de tratar.”

Como una condición crónica

A principios de este año, Ringon se sometió a una prueba genética y a un examen en Sylvester’s Genetic Predisposition Syndrome Clinic. La prueba confirmó la mutación del gen VHL. El examen reveló cinco tumores malignos en sus riñones, los cuales fueron extirpados quirúrgicamente.

Actualmente, Ringon participa en un ensayo clínico con el fármaco casdatifan. Según su neurooncóloga, Ruham Nasany, M.D., profesora asistente en el Departamento de Neurología de la Miller School of Medicine, este medicamento está diseñado específicamente para tratar el cáncer de riñón causado por VHL.

“Actúa sobre el error que produce la mutación”, explica la doctora Nasany. Ringon toma el medicamento en forma de pastilla. “Es un tratamiento diario que aborda el cáncer renal causado por VHL como cualquier otra condición crónica”, añade. “Él se encuentra bien”.

La doctora Nasany ahora lo evalúa cada seis semanas con un nuevo conjunto de estudios, y señala que las últimas imágenes se mantienen estables.

“Esperamos seguir controlando la enfermedad”, comenta. El tumor cerebral fue lo que lo obligó a buscar atención médica, añade. “Aún era extirpable, y gracias a eso llegó a mi clínica, donde descubrimos que tenía cáncer renal metastásico”.

Los pacientes con VHL aspiran a tener control de la condición y econtrar tratamientos que les perminta evitar la cirugía. Pero en el caso de Ringon, “el tumor cerebral le salvó la vida”, afirma la doctora Nasany.

Ringon escribe un libro y crea un podcast para compartir su experiencia, entrevistar expertos y promover la asesoría genética.

Ringon está escribiendo un libro y creando un podcast para compartir su experiencia, entrevistar a expertos en genética y promover la asesoría genética.

“Cualquiera que sea tu historial familiar,” dice, “no lo ignores.”

Para obtener más información sobre si eres elegible para una prueba genética, comunícate con Sylvester’s Genetic Predisposition Syndrome Clinic al 305-689-7475.

Escrito por Louis Greenstein

Tags: Defensa del paciente en genética, Dr. Ricardo J. Komotar, Dra. Ruham Nasany, Evaluación del riesgo de cáncer, Síndromes hereditarios de cáncer, Trastornos genéticos raros