Detrás de la investigación: ¿Pueden las células sanguíneas afectar el riesgo de contraer cáncer?

María Figueroa, M.D. ha dedicado su carrera profesional a estudiar el plano de las células sanguíneas a fin de comprender cómo generan enfermedades y cáncer. Sin embargo, dos décadas después, siente que recién está comenzando.

Esto se debe a que el tiempo que lleva la Dra. Figueroa como científica ha coincidido con avances revolucionarios en la comprensión del genoma humano y saltos exponenciales en el poder de las computadoras, que les permiten a ella y a su equipo en Sylvester Comprehensive Cancer Center comprender realmente lo que están viendo.

Cuando la Dra. Figueroa completó su formación médica en Buenos Aires en 2003, el genoma humano estaba siendo mapeado por primera vez. Los principales expertos en su área de hematología estaban realizando experimentos con un gen a la vez. La colaboración entre científicos significaba levantar el teléfono, hacer una llamada de larga distancia y realizar revisiones a mano de su investigación.

Ahora, los estudios de la Dra. Figueroa utilizan algoritmos avanzados que examinan más de tres millones de ubicaciones del genoma a la vez, al tiempo que colabora virtualmente en tiempo real con laboratorios de todo el mundo. 

“Siempre me sorprende lo que estamos experimentando como científicos”, asegura. “Los aspectos de la biología de las enfermedades que se han descubierto y las consecuencias que hemos tenido para los pacientes… Me considero afortunada y tengo la suerte de ser parte de la ciencia en este momento”.

Ella espera que el resultado sea una comprensión más profunda de cómo funcionan los genes en las células sanguíneas, junto con nuevas tecnologías que permitan a los científicos “encenderlos” y “apagarlos” según sea necesario. 

“Es el comienzo de una era”, afirma. 

El laboratorio de la Dra. Figueroa en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de Miller School of Medicine de University of Miami tiene nueve miembros y se enfoca en tres áreas principales de investigación:

• Comprender por qué un conjunto particular de genes siempre está silenciado o “apagado” en pacientes que desarrollan leucemia y otras enfermedades de la sangre, y averiguar si se pueden manipular como tratamiento para la leucemia.
• Identificar genes que puedan predecir cómo los pacientes responden a las terapias para que podamos adaptar el tratamiento a las necesidades individuales.
• Investigar enfermedades de la sangre desarrolladas por personas mayores para averiguar por qué el proceso de envejecimiento daña las células hasta el punto de que las posibilidades de que una persona desarrolle una enfermedad de la sangre aumentan drásticamente con cada década de vida.

La Dra. Figueroa utiliza el ejemplo de una computadora para describir los efectos del envejecimiento en el cuerpo humano. Con el tiempo, el software de una computadora se corromperá debido a los virus y al uso repetido. El epigenoma, que controla y dirige los genes de una persona, funciona de la misma manera. “Nuestro software también se corrompe a medida que envejecemos”, indica.

Un objetivo en cada una de las áreas de investigación de la Dra. Figueroa es continuar cambiando el tratamiento del cáncer de un enfoque único para todos a una experiencia hiperpersonalizada para cada paciente. 

Gran parte de su tiempo lo dedica a desarrollar pruebas de diagnóstico, identificar biomarcadores que puedan usarse para detectar enfermedades de la sangre y crear tratamientos que se puedan ajustar para cada paciente, de forma similar a lo que se ha desarrollado para otros tipos de cáncer.

En cuanto al diagnóstico, los científicos ya han creado pruebas caseras para detectar el cáncer de colon, una de las tantas pruebas de detección que utilizan los equipos de Sylvester Comprehensive Cancer Center.

En relación con el tratamiento, otros científicos han identificado los genes que pueden ser atacados en ciertos tipos de leucemia, lo que permite a los médicos reemplazar los agotadores tratamientos de quimioterapia con píldoras que se toman por vía oral y que están demostrando ser mucho más efectivas.

A pesar de estos avances, la Dra. Figueroa afirma que las enfermedades de la sangre son heterogéneas, o diversas, y no todos los pacientes responden de la misma manera a las terapias.

Esto significa que el equipo de la Dra. Figueroa tiene más trabajo por hacer y más oportunidades para realizar descubrimientos.

Ahora, el mayor desafío para su equipo es encontrar suficientes muestras para estudiar algunos de estos cánceres de la sangre poco frecuentes. Su trabajo requiere una variedad de muestras para captar la gran heterogeneidad de estos trastornos, de modo que pueda identificar patrones y detectar genes comunes entre pacientes que padecen enfermedades similares. A fin de obtener tantos genomas de pacientes, la Dra. Figueroa ha establecido relaciones con instituciones de investigación en los Estados Unidos y Europa. Actualmente, está trabajando con cohortes de 250 pacientes, pero siempre está buscando más. 

“A través de esta red de líderes mundiales, hemos reunido una cohorte muy completa de pacientes con síndrome mielodisplásico y leucemia mielomonocítica crónica”, dice.

Ese nivel de colaboración instantánea y el poder informático requerido para estudiar tantos genomas a la vez dista enormemente de la realidad con la que comenzó. La Dra. Figueroa recuerda que le ordenaron que escribiera sus notas con bolígrafo negro para poder fotocopiarlas. Aprendió por sí misma a usar Microsoft Excel y su estantería está repleta de manuales de programación de computadoras, que usó para aprender a escribir los algoritmos necesarios para su trabajo.

“Ahora dirijo un laboratorio de cómputo”, afirma riendo. 

Alan Gómez es colaborador del servicio de noticias de UHealth.

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