¿Está el Cáncer en Mis Genes? Respuesta de un Experto

Es probable que a alguien de su árbol genealógico le haya diagnosticado con cáncer. ¿Se ha presentado este tipo de cáncer en su familia? ¿Están usted y sus hijos en riesgo?

El riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer puede transmitirse genéticamente a través del ADN. A través de pruebas genéticas, puede determinar si sus genes aumentan el riesgo de desarrollar cánceres hereditarios. Los resultados de estas pruebas no implican necesariamente que vaya a desarrollar cáncer de algún tipo. Sin embargo, comprender su riesgo específico puede ayudarlo a usted y a sus médicos a ser proactivos en cuanto a sus elecciones de estilo de vida, exámenes de salud y pruebas para otros miembros de la familia. Si alguna vez se enfrenta a un diagnóstico de cáncer, las pruebas genéticas pueden ayudar a sus médicos a determinar el curso de tratamiento más eficaz.

“Las pruebas genéticas pueden brindar información sobre su salud y ayudar a identificar a los miembros de su familia que pueden tener un riesgo mayor que el promedio. Esta información tiene el potencial de salvar vidas”, dice Bianca V. Pérez, enfermera registrada de práctica avanzada (APRN) en Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte del University of Miami Health System. “Dicen que el conocimiento es poder y que las personas que comprenden sus riesgos pueden tomar decisiones informadas sobre su atención médica”.

Todos los días, Pérez y sus colegas de Sylvester ayudan a los pacientes y a sus familias a comprender mejor sus riesgos genéticos de contraer cáncer y a tomar medidas para reducir ese riesgo, prevenir el desarrollo del cáncer y detectar estas enfermedades en sus etapas más tempranas y tratables. Hoy, como APRN de Genetic Predisposition Syndrome (GPS) Clinic) , aborda algunas de las preguntas e inquietudes más comunes sobre las pruebas genéticas y el riesgo de contraer cáncer.

¿Es más probable que ciertos tipos de cáncer sean genéticos?

“Sabemos que entre el 5 y el 10 % de los cánceres se deben a cambios hereditarios en un gen de predisposición al cáncer. Estos cambios suelen denominarse «mutaciones» y pueden transmitirse tanto de la madre como del padre”, afirma Pérez.

“Hay ciertos tipos de cáncer que tienen más probabilidades de ser hereditarios, entre ellos el cáncer de ovario y el cáncer de páncreas. Se estima que aproximadamente el 20 % de los cánceres de ovario se deben a cambios hereditarios en ciertos genes, y alrededor del 10 % de los cánceres de páncreas se deben a factores hereditarios subyacentes”.

En mi familia ha habido casos de cáncer. ¿Debería hacerme pruebas genéticas?

“Las personas con antecedentes personales o familiares significativos de cáncer deberían considerar la posibilidad de someterse a asesoramiento y pruebas genéticas para evaluar mejor su riesgo de cáncer”, afirma Pérez.

Esto incluye a personas con antecedentes personales o familiares que incluyan:

• Múltiples miembros de la familia que han sido diagnosticados con el mismo tipo de cáncer.
• Cánceres diagnosticados a una edad temprana (menores de 50 años).
• Miembros de la familia diagnosticados con más de un tipo de cáncer primario (como cáncer de colon y de endometrio).
• Miembros de la familia diagnosticados con cánceres asociados con síndromes de cáncer hereditario (como cáncer de mama y de ovario).
• Cáncer de mama masculino.
• Una mutación genética hereditaria conocida en un pariente cercano.
• Antecedentes personales o familiares de múltiples pólipos de colon.

Hay muchas más circunstancias personales y hereditarias para las que se recomiendan las pruebas genéticas.

“Cualquier persona que haya sobrevivido a un cáncer de ovario o de páncreas, por ejemplo, debería someterse a un tipo de prueba genética llamada prueba de línea germinal, que busca predisposiciones hereditarias al cáncer”.
– Bianca Pérez, APRN

“Si le han diagnosticado algún tipo de cáncer, le recomendamos que analice los posibles beneficios de las pruebas de línea germinal con su oncólogo o un proveedor de atención médica especializado en genética.

“Además, ciertas poblaciones pueden beneficiarse de las pruebas genéticas”, señala. “Por ejemplo, las personas con ascendencia judía asquenazí (Ashkenazi Jewish) deberían considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas, ya que pueden tener un mayor riesgo de tener una susceptibilidad hereditaria al cáncer.

“La mejor manera de determinar si un cáncer en su familia se produjo debido a una mutación hereditaria es someterse a una prueba genética”, dice Pérez. “Siempre recomendamos realizar la prueba al miembro de la familia que tiene o tuvo un diagnóstico de cáncer porque esto brinda la mejor posibilidad de identificar una mutación familiar. Por supuesto, esto no siempre es factible. Si cree que puede beneficiarse de una prueba genética, considere solicitar una cita con High-Risk Clinics de Sylvester o la GPS Clinic  o con un proveedor de genética cerca de usted”.

¿Cómo puedo documentar mis antecedentes familiares de cáncer?

“En nuestras clínicas de High-Risk and Genetic Predisposition Syndrome, analizamos los antecedentes familiares de cada paciente y creamos un árbol genealógico de tres a cuatro generaciones que detalla los antecedentes de cáncer de su familia. Esto puede ayudar a determinar si el paciente se beneficiaría de una prueba genética”, dice Pérez.

“Antes de la consulta, recomendamos obtener los antecedentes de cáncer de sus hermanos, padres, hijos, tías, tíos, primos y abuelos. Si algún miembro de su familia se ha sometido a pruebas genéticas, también sería beneficioso revisarlos con su médico durante la visita de asesoramiento genético previa a la prueba”.

A modo de ejemplo, supongamos que un paciente acude a la Clínica High-Risk o la Clínica de Genetic Predisposition Syndrome de Sylvester para una consulta sobre su riesgo hereditario de cáncer.

La paciente es una mujer de unos 40 años. A su padre le diagnosticaron cáncer de próstata cuando tenía 70 años y su abuela materna murió de cáncer de mama antes de cumplir 50 años. ¿Qué puede hacer con esta información?

“Este es un caso típico que se observa en nuestra Clínica High-Risk, dice Pérez. “Si bien seguiríamos obteniendo detalles sobre cualquier otro cáncer en la familia de esta paciente, esta información por sí sola la calificaría para someterse a pruebas genéticas, ya que tiene un familiar de segundo grado con un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años.

“Si decide continuar con las pruebas, esperaríamos los resultados y usaríamos esa información (junto con otros detalles de su historial personal) para calcular una evaluación de riesgo personalizada para ver si califica para exámenes complementarios de detección de cáncer de mama.

“Si descubrimos que esta mujer tiene una mutación hereditaria en un gen BRCA1 o BRCA2 y desarrolla la enfermedad en el futuro, puede ser elegible para terapias selectivas y dirigidas que han demostrado ser beneficiosas en el manejo del cáncer de mama”, afirma. Las pacientes derivadas para tratamiento en Sylvester experimentarán un enfoque multidisciplinario para su atención y podrán considerar cirugías preventivas. Pérez explica que su equipo trabaja en estrecha colaboración con cirujanos y otros especialistas.

“Si los resultados de las pruebas genéticas de esta paciente son negativos, se debe realizar una evaluación de riesgo, ya que podría considerarse de alto riesgo basándose únicamente en sus antecedentes familiares. Esta información también puede influir en las recomendaciones de detección para sus hijos una vez que alcancen la edad adulta”.

Las pruebas de línea germinal revelaron que soy portador de una mutación genética que provoca cáncer. ¿Qué puedo hacer al respecto?

“Los cambios en el estilo de vida pueden desempeñar un papel fundamental en la reducción del riesgo de desarrollar cáncer”, afirma Pérez. “Es importante señalar que no todas las personas que heredan una susceptibilidad a un cáncer en particular desarrollarán la enfermedad. Todavía estamos aprendiendo por qué algunas personas desarrollan cáncer y otras no”.

Esto es lo que se ha demostrado que es beneficioso para reducir el riesgo de cáncer:

• Estar físicamente activo
• Seguir una dieta equilibrada
• Mantener un peso saludable
• Evitar el consumo de tabaco
• Limitar o evitar el consumo de alcohol.

“En nuestras clínicas, ofrecemos visitas de cortesía con un asesor de salud para que los pacientes puedan tener una discusión detallada sobre las modificaciones del estilo de vida sin costo alguno para ellos”, afirma.

Escenario: He perdido a familiares por cáncer. Tengo el gen que lo provoca y ahora tengo miedo.

“Es normal sentir algo de ansiedad cuando se descubre que se tiene una predisposición hereditaria al cáncer”, afirma Pérez. “Es posible que experimente sentimientos de incertidumbre y miedo al futuro. Por eso es fundamental contar con un equipo de atención médica que lo apoye y le brinde evaluaciones de riesgo detalladas.

“Además, es importante destacar que no hay garantía de que se desarrolle cáncer. Sin embargo, comprender el riesgo individual a través de pruebas genéticas permite un plan de detección del cáncer más personalizado y un enfoque proactivo general para el cuidado de la salud”, afirma. “Puede beneficiarse de opciones como una mayor vigilancia, medidas de reducción de riesgos e intervención temprana, todas las cuales desempeñan un papel en la mejora de los resultados de salud.

“A medida que la ciencia continúa evolucionando, podemos esperar tener aún más opciones en estrategias de tratamiento y prevención para reducir la carga del cáncer en nuestra comunidad”.

Dana Kantrowitz es colaboradora habitual del servicio de noticias de UHealth.

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