Experto: Las personas con síndrome de Down “son capaces de hacer cualquier cosa, pero a un ritmo diferente»

Unas décadas atrás, no se esperaba que los niños nacidos con síndrome de Down (SD) sobrevivieran, y mucho menos prosperaran, más allá de los 25 años. Hoy, la expectativa de vida de este grupo ha llegado a los 60 años, y los hitos para los niños y los logros de los adultos con esta condición genética superan con creces las suposiciones anteriores.

Las personas con síndrome de Down nacen con una copia extra del cromosoma 21 del cuerpo. Esta distinción genética provoca diferencias anatómicas e intelectuales que afectan su apariencia y la forma en que se desarrollan, amamantan, hablan, procesan la información y se mueven. La condición aumenta el riesgo de otros trastornos médicos, incluidos defectos cardíacos congénitos, leucemia, problemas de tiroides, convulsiones y trastornos respiratorios que pueden requerir intervención quirúrgica o terapias a largo plazo.

Con los avances en la medicina y el tratamiento social de esta población, muchas personas con síndrome de Down ahora están recibiendo educación, trabajando y casándose. Ya no se mantienen puertas adentro ni se institucionalizan. Ellos mismos defienden sus derechos y viven una vida plena.

El mensaje de la comunidad con síndrome de Down es claro. Quieren recibir apoyo y comprensión y más oportunidades para demostrar sus capacidades como personas independientes.

“La principal idea errónea que tiene la gente es que las personas con síndrome de Down no pueden hacer casi nada de lo que hacen las personas sin síndrome”, explica el Dr. Ignacio Tapia, neumólogo pediátrico de University of Miami Health System, que se especializa en el tratamiento de niños con SD.

Estos pacientes jóvenes tienen muchas más probabilidades que la población pediátrica general de tener trastornos respiratorios, como apnea obstructiva del sueño y asma.

“Por lo general, las familias con un niño que tiene síndrome de Down acuden a mí porque consultaron a otros proveedores que les dijeron que su hijo con apnea del sueño no puede manejar un CPAP [dispositivo de asistencia respiratoria que se usa para dormir]. Les dicen que es demasiado para su hijo y que tienen que vivir con ese trastorno”, indica el Dr. Tapia. “Esto, por supuesto, no es seguro para el niño y es totalmente falso. 

“Creo que estos pacientes realmente pueden hacer cualquier cosa, pero a un ritmo diferente. Algunos de ellos lo aprenderán bastante rápido, y otros necesitarán un poco más de tiempo. Pero no creo que los niños con síndrome de Down sean significativamente diferentes al resto de la población”, asegura. “Debido a este gran concepto erróneo, a menudo no reciben el mismo tratamiento médico que otros niños”.

La Dra. Willa Leanah Thorson, genetista clínica de UHealth, a menudo asiste a padres que acaban de enterarse de que su bebé nacerá con síndrome de Down.

“Con las pruebas de detección prenatales no invasivas cada vez más comunes en el entorno prenatal, muchas mujeres están recibiendo un posible diagnóstico de síndrome de Down”.

Aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down en los EE. UU. cada año.

“He escuchado incontables veces, tanto de mis pacientes como de mis amigas que tienen hijos con síndrome de Down, que una de las cosas más difíciles con las que se han enfrentado ha sido la presión constante para interrumpir su embarazo. Ya sea de amigos, familiares o los profesionales médicos con los que interactuaban, esto les hizo sentir que su (futuro) hijo sería una carga para su familia y la sociedad”, continúa “Mi asesoramiento ha cambiado a lo largo de los años después de tener a mi propio hijo con síndrome de Down”.

Cuando estaba embarazada de su hijo con síndrome de Down, que ahora tiene nueve años, la Dra. Thorson era una becaria de Genética y estaba casada con un residente de Cirugía General que planificaba convertirse en cirujano pediátrico.

“Deberíamos haber sabido ‘todo’ sobre el síndrome de Down”, dice. “Pero no teníamos idea de cuán normal sería nuestra vida.

“Nuestro hijo va a la escuela, tiene dos hermanos menores (para quienes es el mejor hermano mayor), es muy amable, cariñoso y amado por tanta gente”, explica. “Nuestros sábados están repletos de sus actividades: tiene clases de natación, baile y fútbol. Ha mejorado mucho nuestras vidas, y ambos somos mejores médicos gracias a él. Definitivamente no representa una carga para nosotros ni para la sociedad. Tenemos grandes esperanzas puestas en él para el futuro y sabemos que tendrá un impacto positivo en este mundo”.

Cuando la Dra. Thorson asesora a los nuevos padres que plantean preguntas e inquietudes, o conceptos erróneos, sobre la crianza de un niño con síndrome de Down, les habla con honestidad y desde la experiencia.

“Les digo que la vida será diferente, pero eso no quiere decir que será peor. El comienzo puede ser complejo, con muchas citas médicas y de terapia, pero con el tiempo se convierten en parte de ‘la norma’ y se integran en la vida cotidiana”, afirma. “Mi expectativa para su hijo es que camine, hable, aprenda a usar el baño y vaya a la escuela (ya que la mayoría de los niños con síndrome de Down logran estos hitos), pero puede hacerlo a su propio ritmo”.

Su hijo tendrá fortalezas y debilidades, como cualquier niño, y nuestro objetivo (juntos) será maximizar esas fortalezas y trabajar en esas debilidades.

Dra. Willa Thorson

Las familias en esta situación a menudo informan que se sienten aisladas.

“Es importante hacerles saber que no están solas”, indica la Dra. Tapia. “Nuestro sistema médico incluye personas que están especializadas en síndrome de Down o en especialidades afines. Y hay grupos de apoyo locales y nacionales. Si los padres de un recién nacido con SD acudieran a mí con inquietudes, les explicaría cómo ha mejorado la expectativa de vida, los servicios médicos han cambiado y la sociedad se ha vuelto más inclusiva”.

La Dra. Thorson asegura a los padres que esta condición no define a su hijo ni a su familia.

“Hago hincapié en que esto no es culpa de nadie. Nada de lo que mamá o papá hicieron o dejaron de hacer durante el embarazo causó SD. No había nada que pudiera haber evitado esto”.

¿Cómo podemos fomentar la independencia de las personas con SD protegiéndolas y apoyando su desarrollo?

“Algunas veces, cuando los padres ven que su hijo con una discapacidad se siente angustiado, tienden a ser sobreprotectores”, informa la Dra. Tapia. “Pero parte de convertirse en adulto es aprender a vivir con la frustración. Debemos enseñar a todos los niños que la frustración es normal. Se trata de cómo reaccionamos en estas situaciones. Es una habilidad que necesitan desarrollar a través de la exposición”.

Cuando una paciente con síndrome de Down de dos años de la Dra. Tapia estaba aprendiendo a caminar con un fisioterapeuta, necesitaba usar un andador, como una caminadora adaptada para esta terapia.

“Tuvo que caminar y caminar y caminar hasta que el equipo de fisioterapia obtuvo los resultados de la prueba”, indica. “La niña empezó a llorar un poco porque estaba frustrada. Esto es algo que es difícil para ella. Por ese motivo estábamos trabajando para ayudarla a lograrlo. Le dije a su madre: ‘Esto es algo que ella tiene que hacer, poco a poco’. Finalmente, la paciente pudo hacerlo a su propio ritmo. Aprendió a usar la caminadora y ahora camina por todos lados”.

Este mismo enfoque, combinar la paciencia con el potencial para superar los desafíos, puede ser útil para cualquiera que trabaje, cuide o socialice con personas con síndrome de Down.

“Cuando se encuentre con una persona con SD, no asuma que es totalmente diferente a usted”, recomienda la Dra. Tapia. “Este es un problema que me han informado muchas familias. Nos visitó una familia con un niño con síndrome de Down y su hermana, que no tiene esa condición. Su hermana, que tal vez tenía 10 años, me dijo que cuando están juntos en el patio de recreo, los otros niños asumen que su hermano ‘no entiende nada’. Dicen: ‘Así es como debes subirte al tobogán’ o le explican cómo usar cualquier cosa con la que estén jugando. Y su hermana me dijo: ‘Es tan ridículo, porque deberían hablar con él normalmente, como lo hago yo’”.

La Dra. Thorson entiende por experiencia personal que las personas con síndrome de Down “quieren ser independientes y, a menudo, se molestan u ofenden si no se les da la oportunidad de serlo”.

“Creo que la mayoría de los que cuidan a alguien con síndrome de Down quieren apoyar su independencia y ‘dejarlos volar’, pero se encuentran con el rechazo de una sociedad que ve a estas personas como una carga e incapaces de contribuir.

“Tener una sociedad que acepte más a estas personas hará que las familias sean muy felices y nos impulsará a empujar a nuestros hijos hacia la independencia”, afirma la Dra. Thorson. “Estamos muy acostumbrados a proteger a estas personas, por lo que será necesario un cambio cultural dentro de la comunidad de SD para permitir que estas personas tengan esa independencia. Así como los padres de un niño típico necesitan ‘soltar’ en algún momento, tendremos que permitir que nuestros hijos/adultos salgan al mundo, consigan un trabajo y vivan de forma independiente/semi-independiente, pero siempre estando ahí para ayudar si lo necesitan, o cuando lo necesiten.

“Estoy maravillada por tantas personas con síndrome de Down que he conocido”, dice. “Su coraje para defenderse a sí mismos y a sus amigos, su capacidad para hablar en público y su resiliencia es algo que todos debemos esforzarnos por imitar”.

Dana Kantrowitz es colaboradora del servicio de noticias de UHealth.

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