Experto: Las personas con síndrome de Down “son capaces de hacer cualquier cosa, pero a un ritmo diferente»

 Los niños y adultos con síndrome de Down (SD) nacen con una copia extra del cromosoma 21 del cuerpo. Algunas décadas atrás, no se esperaba que los niños nacidos con SD sobrevivieran, y mucho menos que prosperaran, más allá de los 25 años. Hoy en día, la esperanza de vida de esta población ha alcanzado los 60 años, y muchos disfrutan de su vejez. Los hitos para los niños y los logros de los adultos con esta condición genética exceden con creces las suposiciones anteriores.

Las habilidades de las personas con síndrome de Down

Con los avances en la medicina y el tratamiento social de esta población, muchas personas con síndrome de Down ahora están recibiendo educación, trabajando y casándose. Ya no se mantienen aisladas ni se institucionalizan. Las personas que viven con síndrome de Down están abogando por sí mismas y viviendo vidas plenas.

El mensaje de la comunidad con síndrome de Down es claro. Quieren recibir apoyo y comprensión y más oportunidades para demostrar sus capacidades como personas independientes.

“La principal idea errónea que tiene la gente es que las personas con síndrome de Down no pueden hacer casi nada de lo que hacen las personas sin síndrome de Down”, Ignacio Tapia, M.D., neumólogo pediátrico de University of Miami Health System, que se especializa en el tratamiento de niños con SD.

“Creo que estos pacientes en realidad pueden hacer cualquier cosa, pero a un ritmo diferente. Algunos de ellos aprenderán bastante rápido, y otros necesitarán un poco más de tiempo. Pero no creo que los niños con síndrome de Down sean significativamente diferentes al resto de la población”, asegura. “Debido a este gran concepto erróneo, a menudo no reciben el mismo tratamiento médico que otros niños”. 

Complicaciones de salud asociadas con el síndrome de Down

El síndrome de Down causa diferencias anatómicas e intelectuales que afectan la apariencia física y el movimiento, así como el desarrollo, la lactancia materna, el habla y el procesamiento de la información. Esta condición genética aumenta el riesgo de otros trastornos médicos, incluidos defectos cardíacos congénitos, leucemia, problemas de tiroides y convulsiones.

Los niños y adolescentes con SD tienen muchas más probabilidades que la población pediátrica general de tener trastornos respiratorios, incluidos apnea obstructiva del sueño y asma, que pueden requerir intervención quirúrgica o terapias a largo plazo.

“Por lo general, las familias con un niño que tiene síndrome de Down acuden a mí porque consultaron a otros proveedores que les dijeron que su hijo con apnea del sueño no puede manejar un CPAP [dispositivo de asistencia respiratoria que se usa para dormir]. Les dicen que es demasiado para su hijo y que tienen que vivir con ese trastorno”, indica el Dr. Tapia. “Esto es muy inseguro para el niño y es totalmente falso”. 

Asesoramiento experto para futuros padres

Cada año, alrededor de 5,700 bebés nacen con síndrome de Down en Estados Unidos. 

“Gracias a que el uso de los exámenes prenatales no invasivos es cada vez más generalizado, muchas mujeres embarazadas reciben un posible diagnóstico de síndrome de Down”, afirma Willa Leanah Thorson, M.D., genetista clínica de UHealth. A menudo consulta con los padres que acaban de descubrir que su bebé nacerá con SD.

“He escuchado incontables veces, tanto de mis pacientes como de mis amigas que tienen hijos con síndrome de Down, que una de las cosas más difíciles con las que se han enfrentado ha sido la presión constante para interrumpir su embarazo”, declara. “Ya sea de amigos, familiares o profesionales médicos con los que interactuaron, esta presión les hizo sentir que su futuro hijo sería una carga para su familia y la sociedad”.

La Dra. Thorson aconseja a los futuros padres con su combinación única de experiencia tanto médica como personal. Uno de sus hijos, ahora de 12 años, nació con síndrome de Down. Cuando estaba embarazada, era una becaria de Genética, y su cónyuge se preparaba para convertirse en cirujano pediátrico.

“Deberíamos haber sabido ‘todo’ sobre el síndrome de Down”, afirma. “Pero no teníamos idea de cuán normal sería nuestra vida. Nuestro hijo va a la escuela, tiene dos hermanos menores (para quienes es el mejor hermano mayor), es muy amable, cariñoso y amado por mucho gente. Nuestros sábados están repletos de sus actividades: natación, clases de baile y fútbol”.

“Ha mejorado mucho nuestras vidas, y ambos somos mejores médicos gracias a él”, explica la Dra. Thorson. “Definitivamente no representa una carga para nosotros ni para la sociedad. Tenemos grandes esperanzas puestas en él para el futuro y sabemos que tendrá un impacto positivo en este mundo”.

Como resultado, la Dra. Thorson ha cambiado su enfoque para asesorar a los padres primerizos con preguntas e inquietudes, o ideas erróneas, sobre la crianza de un hijo con SD.

“Hago hincapié en que esto no es culpa de nadie”, cuenta. “Nada de lo que mamá o papá hicieron o dejaron de hacer durante el embarazo causó el SD. No había nada que pudiera haber evitado esto”. “Les digo que la vida será diferente, pero eso no quiere decir que será peor. El comienzo puede ser complejo, con muchas citas médicas y de terapia, pero con el tiempo se convierten en parte de ‘la norma’ y se integran en la vida cotidiana”, afirma. “Mi expectativa para su hijo es que camine, hable, aprenda a usar el baño y vaya a la escuela (ya que la mayoría de los niños con síndrome de Down logran estos hitos), pero puede hacerlo a su propio ritmo

“Su hijo tendrá fortalezas y debilidades, como cualquier niño, y nuestro objetivo (juntos) será maximizar esas fortalezas y trabajar en esas debilidades”. — Dra. Willa Thorson

Las familias en esta situación a menudo informan que se sienten aisladas. La Dra. Thorson asegura a los padres que esta condición no define a su hijo ni a su familia.

“Es importante hacerles saber que no están solas”, indica la Dra. Tapia. “Nuestro sistema médico incluye personas expertas en SD o en especialidades afines. Y hay grupos de apoyo locales y nacionales. Si los padres de un recién nacido con SD acudieran a mí con inquietudes, les explicaría cómo ha mejorado la expectativa de vida, los servicios médicos han cambiado y la sociedad se ha vuelto más inclusiva”.

Síndrome de Down e independencia

“Algunas veces, cuando los padres ven que su hijo con una discapacidad se siente angustiado, tienden a ser sobreprotectores”, informa la Dra. Tapia. “Pero parte de convertirse en adulto es aprender a vivir con la frustración. Debemos enseñar a todos los niños que la frustración es normal. Se trata de cómo reaccionamos en estas situaciones. Es una habilidad que necesitan desarrollar a través de la exposición”.

Cuando una paciente con SD de dos años de la Dra. Tapia estaba aprendiendo a caminar con un fisioterapeuta, necesitaba usar un andador, como una caminadora adaptada para esta terapia.

“Tuvo que caminar y caminar y caminar hasta que el equipo de fisioterapia obtuvo los resultados de la prueba”, indica. “La niña empezó a llorar un poco porque estaba frustrada. Esto es algo que es difícil para ella. Por ese motivo estábamos trabajando para ayudarla a lograrlo. Le dije a su madre: ‘Esto es algo que ella tiene que hacer, poco a poco’. Con el tiempo, la paciente aprendió a usar la caminadora y ahora camina por todos lados”.

Este mismo enfoque de combinar la paciencia con el potencial para superar los desafíos puede ser útil para cualquiera que trabaje, cuide o socialice con personas con síndrome de Down.

“Cuando se encuentre con una persona con SD, no asuma que es totalmente diferente a usted”, recomienda la Dra. Tapia. “Este es un problema que me han informado muchas familias. Nos visitó una familia con un niño con síndrome de Down y su hermana, que no tiene esa condición. Su hermana, que tal vez tenía 10 años, me dijo que cuando están juntos en el patio de recreo, los otros niños asumen que su hermano ‘no entiende nada’. Dicen: ‘Así es como debes subirte al tobogán’ o le explican cómo usar cualquier cosa con la que estén jugando. Y su hermana me dijo: ‘Es tan ridículo, porque deberían hablar con él normalmente, como lo hago yo’”.

La Dra. Thorson entiende por experiencia personal que las personas con síndrome de Down “quieren ser independientes y, a menudo, se molestan u ofenden si no se les da la oportunidad de serlo”.

“Creo que la mayoría de las personas que cuidan a alguien con síndrome de Down quieren apoyar su independencia y ‘dejarlos volar’, pero se encuentran con el rechazo de una sociedad que ve a estas personas como una carga e incapaces de contribuir.

“Tener una sociedad que acepte más a estas personas hará que las familias sean muy felices y nos impulsará a empujar a nuestros hijos hacia la independencia”, afirma la Dra. Thorson. “Estamos muy acostumbrados a proteger a estas personas, por lo que será necesario un cambio cultural dentro de la comunidad de SD para permitir que estas personas tengan esa independencia. Así como los padres de un niño típico necesitan ‘soltar’ en algún momento, tendremos que permitir que nuestros hijos/adultos salgan al mundo, consigan un trabajo y vivan de forma independiente/semi-independiente, pero siempre estando ahí para ayudar si lo necesitan, o cuando lo necesiten.

“Estoy maravillada por tantas personas con síndrome de Down que he conocido”, dice. “Su coraje para defenderse a sí mismos y a sus amigos, su capacidad para hablar en público y su resiliencia es algo que todos debemos esforzarnos por imitar”.

Dana Kantrowitz es colaboradora del servicio de noticias de UHealth.

Publicado originalmente el: 21 de marzo de 2023

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