La FDA Aprueba la Primera Terapia Génica para la Pérdida Auditiva Genética

Piense en sus oídos como si fueran micrófonos. Captan las ondas sonoras, las convierten en señales eléctricas y las envían como mensajes a su cerebro. Sin embargo, las personas con pérdida auditiva relacionada con el gen OTOF nacen sin una proteína esencial para este proceso. Cuando la proteína otoferlina falta o es defectuosa, estas señales no logran transmitirse a través de la sinapsis hacia el nervio auditivo. El sonido entra normalmente a sus oídos, pero no puede llegar a su cerebro.

Este tipo de pérdida auditiva es causado por cambios o mutaciones en el gen OTOF. Desencadena una pérdida auditiva severa a profunda en quienes nacen con esta mutación genética. Un niño debe heredar una copia no funcional del gen de ambos padres para presentar síntomas. El OTOF representa entre el 2% y el 8% de todos los casos congénitos, hereditarios y no sindrómicos de pérdida auditiva a nivel mundial, es decir, alrededor de 200,000 niños y adultos.

«Durante décadas, nuestros tratamientos para la afectación auditiva por OTOF se han enfocado en ayudar a las personas a escuchar mejor mediante audífonos o implantes cocleares«, dice Adrien Eshraghi, M.D., MSc, FACS, codirector del Ear Institute de UHealth, parte del University of Miami Health System.

Los audífonos amplifican el sonido. Los procesadores de los implantes cocleares captan el sonido y lo transmiten a un receptor implantado quirúrgicamente bajo la piel, detrás del oído. Luego, las señales se envían al nervio auditivo del cerebro, que las interpreta como sonido.

En abril de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó una nueva opción de tratamiento para pacientes con pérdida auditiva por OTOF.

«Este es un momento histórico en el cuidado de la audición.»
– Dr. Adrien Eshraghi, codirector del Ear Institute de UHealth

Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) es la primera terapia génica aprobada por la FDA para la pérdida auditiva relacionada con el OTOF. Es el único tratamiento que administra una copia sana del gen OTOF directamente en el oído interno (cóclea). Esta terapia se administra mediante un procedimiento quirúrgico único, similar a la cirugía de un implante coclear, que estimula la producción de la proteína otoferlina funcional.

«Una vez que las células auditivas reciben el nuevo gen, pueden comenzar a producir nuevamente la proteína faltante. Esto permite que las células envíen señales sonoras al cerebro de forma más normal, mejorando la audición en muchos pacientes», dice el Dr. Eshraghi. «En lugar de simplemente hacer los sonidos más fuertes, como lo haría un audífono, la terapia génica busca corregir el problema subyacente que causa la pérdida auditiva en pacientes cuidadosamente seleccionados.»

¿Quién puede beneficiarse de la terapia génica para el OTOF?

De acuerdo con la aprobación de la FDA, Otarmeni actualmente está aprobado para su uso únicamente en niños y adultos con:

• pérdida auditiva neurosensorial hereditaria severa a profunda
• variantes confirmadas en ambas copias del gen OTOF
• función preservada de las células ciliadas externas
• sin implante coclear previo en el mismo oído

No todas las personas con pérdida auditiva tienen esta condición específica. De hecho, más de 150 genes diferentes pueden causar pérdida auditiva hereditaria, y cada uno puede requerir un tratamiento distinto.

«Esta nueva terapia génica requiere que el paciente tenga células auditivas sanas presentes en el oído interno. Si esas células ya no funcionan o se han perdido, es posible que no haya nada que el nuevo gen pueda reparar», dice el Dr. Eshraghi.

Hasta ahora, los mejores resultados de este nuevo tratamiento se han observado en niños pequeños. «El cerebro de un niño todavía se está desarrollando y es especialmente hábil para aprender a comprender el habla una vez que se restaura la audición. Cuanto antes se mejore la audición, mayor será la oportunidad de un desarrollo normal del habla y el lenguaje», dice. «Los adultos también pueden beneficiarse, particularmente si su nervio auditivo y su cerebro han seguido recibiendo cierta información sonora a lo largo de los años. Debido a que este tratamiento es tan nuevo, los investigadores continúan estudiando qué tan bien funciona a diferentes edades y cuánto duran sus beneficios.»

Dónde pueden recibir los pacientes la terapia génica

La terapia génica Otarmeni actualmente está disponible exclusivamente en centros de tratamiento autorizados.

«UHealth ha sido líder en implantes cocleares, restauración auditiva, investigación de la audición y ensayos clínicos durante muchos años», dice el Dr. Eshraghi, quien atiende a pacientes en los condados de Miami-Dade, Broward y Palm Beach, en el UHealth SoLé Mia Medical Center, así como en sus sedes en Miami y Plantation.

El Ear Institute de UHealth ha ayudado a restaurar la audición de más de 1,000 niños y adultos sordos. «A medida que la terapia génica se convierte en parte de la atención médica de rutina, estamos evaluando cuidadosamente las oportunidades para ofrecer estos tratamientos innovadores. En lugar de simplemente ayudar a las personas a escuchar mejor, esperamos restaurar la audición reparando las células responsables de la audición.»

«Creo que esto es solo el comienzo. En los próximos 10 años, los avances en terapia génica, edición genética, terapia con células madre y medicina regenerativa podrían cambiar por completo la forma en que tratamos la pérdida auditiva», dice. «Nuestro objetivo es siempre brindar a los pacientes acceso a los tratamientos más avanzados, seguros y eficaces disponibles.»

Para programar una cita con un experto del UHealth Ear Institute, llame al 305-243-3564.

Escrito por Dana Kantrowitz. Revisado por Adrien Eshraghi, M.D., MSc, FACS.

Tags: Dr. Adrien Eshraghi, pérdida auditiva hereditaria, restauración auditiva, terapia génica aprobada por la FDA