¿Por qué el sarcoma es difícil de diagnosticar?

El sarcoma, un tipo de cáncer de huesos o de los tejidos blandos, incluidos los cartílagos, la grasa, los músculos o los vasos sanguíneos, puede ser difícil de detectar. Los sarcomas no sólo son poco frecuentes, ya que comprenden alrededor del 1 % de todos los tipos de cáncer, sino que no hay forma de detectarlos y el diagnóstico puede llevar meses.

Cada año, aproximadamente 1.7 millones de estadounidenses reciben un diagnóstico de cáncer. Mientras que el cáncer de seno (mama) representa alrededor de 280,000 de esos casos, los sarcomas sumarán alrededor de 17,000 (14,000 en tejido blando y 3,000 en huesos).

El cáncer de seno comienza en la mama y el cáncer de colon en el colon. Pero el sarcoma puede comenzar en cualquier lugar “porque comienza en el tejido conectivo que se encuentra en todo el cuerpo”, explica Gina D’Amato, M.D., Subdirectora de Investigación Clínica en Sylvester Comprehensive Cancer Center. “Existen más de 170 tipos diferentes de sarcoma”.

El primer signo de sarcoma puede ser un bulto indoloro o un bulto en el brazo o la pierna.

Un paciente puede tenerlo allí por un tiempo sin alarmarse. Incluso si el bulto causa dolor, es común que los pacientes piensen que solo se desgarraron un músculo y no buscan atención médica de inmediato. Después de que el paciente consulta con un médico, aún podría tomar seis meses o más para hacer un diagnóstico. Según la Dra. D’Amato: “Si pudiéramos difundir el mensaje entre los ciudadanos y los médicos de que cualquier bulto de más de dos centímetros, aproximadamente del diámetro de una moneda de un centavo, podría ser un sarcoma, podría marcar una gran diferencia”.

A menudo, los médicos pensarán que están ante una infección o una lesión, por lo que derivarán al paciente a un especialista que no trata sarcomas. Casi nunca se envía al paciente a un oncólogo ortopédico/musculoesquelético o a un oncólogo quirúrgico con experiencia en sarcoma.

Pero debido a que los expertos en sarcomas ven tantos casos, es más probable que detecten uno.

“Lo que vemos es poco frecuente, pero en eso nos enfocamos a diario”, explica Francis John Hornicek Jr., M.D., Director de Oncología Ortopédica en Sylvester y Presidente del Departamento de Ortopedia en Miller School of Medicine.

“La falta de conciencia conduce a un retraso en el diagnóstico”, afirma Jonathan Trent, M.D., Ph.D., Director Asociado de Investigación Clínica en Sylvester.

En algunos casos el diagnóstico puede tardar años, tiempo durante el cual el tumor se propaga, agrega.

Otra razón por la que se retrasan los diagnósticos es que no todos los pacientes acuden a los centros especializados en sarcoma.

“Trabajamos con 20 expertos”, dice el Dr. Trent. “Hablamos acerca de cada caso en equipo, elaboramos un plan para cada paciente”. El equipo se centra exclusivamente en los sarcomas. Según una serie de estudios, explica el Dr. Trent, las tasas de supervivencia son mejores para los pacientes que acuden a un centro especializado en sarcoma.

“Los médicos deberían estar más dispuestos a hacer una ecografía y a realizar una biopsia si la ecografía parece preocupante”, agrega el Dr. Trent. Luego, la biopsia debe ser revisada por un patólogo especialista en sarcomas.

“Cuando lo observan bajo el microscopio, rara vez hay una certeza del 100 %”, informa el Dr. Trent. “Habrá una lista de otras posibilidades”, un diagnóstico diferencial, “por lo que la biopsia debe ser revisada por un especialista en sarcomas”.

Un patólogo especialista en sarcomas cambia el diagnóstico alrededor del 25 % de las veces, dice el Dr. Trent.

“Todo lo que hacemos después en términos de cirugía, quimioterapia y radiación depende del patólogo experto”.

No existen estrategias de detección para los sarcomas.

Sin tener pruebas de detección equivalentes a la mamografía o la colonoscopía, los médicos deben ser capacitados para reconocer lo que podría ser un sarcoma. Y los pacientes también deben ser conscientes.

“Si algo ocurre en su cuerpo que no es normal, debería hablar con su médico”, aconseja la Dra. D’Amato.

En general, se piensa que el sarcoma no es hereditario, agrega la doctora. “Pero a medida que vemos más pacientes, estamos analizando tumores y descubriendo que hay un mayor componente genético de lo que pensábamos”.

El sarcoma puede estar asociado con una mutación en varios genes hereditarios, como NF-1, Rb o p53, según la Dra. D’Amato. “Recomendamos que los pacientes con cáncer que tienen antecedentes familiares de cáncer, especialmente sarcoma, sean derivados a asesoramiento genético”, sugiere.

En la actualidad, Sylvester está llevando a cabo 17 ensayos clínicos de fase 1, 2 y 3 sobre sarcoma, incluido el único ensayo de fase 1 en el sureste de los EE. UU.

“Contamos con algunos medicamentos innovadores”, afirma el Dr. Trent. Los investigadores de Sylvester están probando inmunoterapia e inhibidores de KIT; existe un ensayo clínico para el liposarcoma, uno de los cuales es causado por los genes NDM2 y CDK4.

“Tenemos nuevos inhibidores pioneros en humanos llamados inhibidores de puntos de control”, explica el Dr. Trent. “Tenemos una serie de ensayos pioneros en humanos”.

Miami es un buen sitio para realizar ensayos clínicos debido a su diversidad étnica.

“Si se realizan ensayos clínicos y sólo participan hombres o mujeres blancos, otros grupos étnicos pueden tener diferentes enzimas y responder a los tratamientos de manera diferente”, explica la Dra. D’Amato. “Necesitamos tener ensayos clínicos que reflejen diversas poblaciones de pacientes”.

La cura para el sarcoma es la cirugía, explica la Dra. D’Amato, pero a veces los pacientes no son diagnosticados a tiempo, o los cirujanos no pueden extirpar el tumor, o existe un alto riesgo de propagación. Para evitar que regrese o al menos para controlarlo, Sylvester utiliza una terapia dirigida para interrumpir las anomalías moleculares que provocan el cáncer.

“En lugar de matar las células cancerosas mientras crecen y se dividen, detenemos la señal”, explica la Dra. D’Amato. “Hay medicamentos orales e intravenosos, y al hacer un perfil molecular del tumor, podemos adaptar potencialmente tratamientos no aprobados para el sarcoma en un ensayo clínico en Sylvester”. A veces, se usa radiación para reducir el tamaño del tumor, pero generalmente no cuando ha alcanzado una etapa avanzada. Además, algunos sarcomas tienen una respuesta limitada a la radiación.

El sarcoma es uno de los tipos de cáncer infantil más comunes.

Hay tipos de cáncer que son exclusivas de los adultos y no se observan en los niños. Si bien los niños no son más susceptibles que los adultos al sarcoma, según la Dra. D’Amato, “la probabilidad de que un cáncer sea un sarcoma es mayor en los niños, pero es baja en los adultos”.

Sylvester trata aproximadamente a 900 nuevos pacientes con sarcoma al año, una gran cantidad para ser un cáncer relativamente poco frecuente.

“Contamos con toda esta experiencia”, afirma la Dra. D’Amato. “Los pacientes vienen de todas partes, de Florida, de otros estados y de otros países, porque tenemos un programa muy bueno”.

Obtenga más información sobre los servicios para sarcomas ofrecidos en Sylvester Comprehensive Cancer Center.

Louis Greenstein es escritor colaborador del servicio de noticias de UHealth.

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