¿Debería Hacerme Pruebas Genéticas Para Evaluar Mi Riesgo De Cáncer?

Hace varios años, cuando empecé a ver a una nueva ginecóloga, revisó mi historial, notó que soy de ascendencia judía asquenazí y me preguntó si me había realizado pruebas genéticas para evaluar el riesgo de cáncer.

Las personas de origen asquenazí —sin importar el género— presentan mutaciones en los genes BRCA con una frecuencia casi 10 veces mayor que la población general. De hecho, una de cada 40 personas porta una mutación en BRCA1 o BRCA2, lo que aumenta significativamente el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario. Estas mutaciones también pueden incrementar el riesgo de cáncer de páncreas y próstata, así como melanoma y, en raras ocasiones, leucemia mieloide aguda.

Yo ya me había realizado pruebas de BRCA a través de una empresa de análisis genético, como parte del programa de investigación All of Us, en el que participa Miller School of Medicine. En ambos casos, los resultados no mostraron mutaciones conocidas, y compartí esa información con mi médica. Aun así, insistió en que debía realizarme un estudio genético más completo.

Me explicó que estas pruebas analizan variantes en decenas de genes asociados a un mayor riesgo de cáncer, algo que yo desconocía por completo. Aun así, dudé. No tenía antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario y mi seguro médico no cubría este tipo de estudios.

Unos años después, a mi madre le diagnosticaron cáncer de ovario. Aunque su oncólogo consideraba que no tenía un componente genético, mi ginecóloga insistió en que debía hacerme pruebas para detectar posibles predisposiciones hereditarias. Mi seguro seguía sin cubrirlas, pero el costo había bajado y estaba dentro de mi presupuesto, así que accedí.

Cómo hacerse pruebas genéticas

El proceso fue sencillo: la asistente de mi médica tomó una muestra con un hisopo en la mejilla y la envió al laboratorio. Semanas después, tuvimos una consulta virtual para revisar los resultados. El análisis, que evaluaba más de 60 genes asociados a al menos 12 tipos de cáncer, no identificó variantes conocidas ni de alto riesgo.

¿Qué significaba eso realmente para mí? La genética es solo uno de los factores que influyen en el riesgo de cáncer. Se estima que solo entre el 5% y 10% de los casos son hereditarios. No tener marcadores genéticos conocidos no significa que pueda prescindir de los controles habituales.

Mamografías anuales (y, en mi caso, ecografías por tener mamas densas), revisiones dermatológicas, citologías para detectar cáncer de cuello uterino y colonoscopias a partir de los 45 años: todas estas pruebas son fundamentales, independientemente de lo que indiquen los genes. Yo seguí realizándomelas con regularidad.

Más del 90% de los cánceres de mama no tienen un componente genético conocido

Nada en mi perfil genético ni en mis antecedentes familiares indicaba un mayor riesgo de cáncer de mama, como ocurre con la gran mayoría de las mujeres: una de cada ocho será diagnosticada en algún momento de su vida.

Seguí con mis controles anuales. Así fue como detectaron mi carcinoma ductal invasivo en etapa temprana, aproximadamente tres años después de haber recibido resultados genéticos completamente normales. Tenía “solo” 49 años.

¿Por qué hacerse pruebas genéticas?

Si cerca del 90% de los diagnósticos de cáncer no están relacionados con factores genéticos, ¿qué papel cumplen estas pruebas?

Para quienes presentan predisposición genética, antecedentes familiares u otros factores de riesgo, esta información puede ser clave —e incluso salvar vidas—. Los resultados ayudan a definir planes de detección más tempranos o intensivos, como iniciar controles antes de lo habitual, añadir resonancias magnéticas o aumentar la frecuencia de estudios.

También pueden orientar decisiones sobre cambios en el estilo de vida que reduzcan riesgos modificables.

Además, algunas personas consideran opciones reproductivas para disminuir la probabilidad de transmitir estas mutaciones a sus hijos.

Trabajando con las personas que tienen mayor riesgo

En la clínica Genetic Predisposition Syndrome (GPS) de Sylvester, un equipo multidisciplinario trabaja con personas con mayor riesgo debido a mutaciones genéticas, así como con pacientes oncológicos con estos factores.

“La clínica está diseñada tanto para personas con predisposición genética al cáncer como para sobrevivientes”, explica Carmen Calfa, M.D., directora médica. “Es un programa integral que ofrece apoyo emocional, pruebas genéticas, planes de atención personalizados, orientación en clínicas especializadas y acceso a investigaciones de vanguardia. Todo está enfocado en la prevención, la reducción del riesgo, la detección temprana y la mejora de los resultados”.

Existen varias estrategias para reducir el riesgo, como medicamentos, intervenciones quirúrgicas y cambios en el estilo de vida.

Por ejemplo, las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama pueden reducirlo hasta en 90% con una mastectomía bilateral, en 50% con la extirpación de los ovarios o en 30% con tratamiento con tamoxifeno durante cinco años. También pueden beneficiarse de programas de detección más intensivos, como controles cada seis meses en vez de anuales.

Los cambios en el estilo de vida también son importantes. En la Clínica de Medicina del Estilo de Vida y Prevención de Sylvester, las personas con mayor riesgo reciben programas personalizados que incluyen recomendaciones sobre ejercicio, alimentación y sueño.

“La evidencia muestra que los hábitos modificables, como seguir una alimentación saludable, pueden reducir el riesgo global de cáncer, incluso en personas con predisposición genética”, señala Tracy Crane, Ph.D., RDN, directora de Medicina del Estilo de Vida, Prevención y Salud Digital, y codirectora del Programa de Control del Cáncer en Sylvester.

La Clínica de Predisposición Genética al Cáncer Eileen Youtie de Sylvester y organizaciones de apoyo oncológico, como Sharsheret, también conectan a las personas con riesgo genético con apoyo emocional, tanto de profesionales como de pares.

Por qué animé a mi familia a hacerse pruebas

Las pruebas genéticas ofrecen información concreta que puede salvar vidas. Por eso, animé a mis familiares y amigos con ascendencia asquenazí a hablar con sus médicos o con un asesor genético.

Poco después de mi diagnóstico, contacté a mis seis primas —todas mujeres y más jóvenes que yo—. Además de compartir mi diagnóstico y tratamiento, les recomendé que establecieran un plan de detección personalizado. También les expliqué la importancia de considerar pruebas genéticas, incluso si debían pagarlas por su cuenta.

Tuve una conversación difícil con mi esposo, a quien también le sugerí hacerse las pruebas. Al ser de ascendencia asquenazí, tiene la misma probabilidad de portar una mutación BRCA que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas, próstata, melanoma o cáncer de mama masculino. Al igual que las mujeres de ascendencia asquenazí, también tienen una mayor probabilidad de presentar otras mutaciones genéticas que aumentan su riesgo de cáncer.

Aproveche todas las herramientas para comprender su propio riesgo

Entiendo que pensar en pruebas genéticas puede generar inquietud. La posibilidad de descubrir un mayor riesgo de cáncer puede resultar abrumadora, y también pueden surgir preocupaciones sobre la privacidad. Sin embargo, le animo a hablar con su médico para comprender mejor su perfil de riesgo y determinar si estas pruebas son adecuadas para usted.

El conocimiento puede marcar la diferencia. El cuestionario de riesgo de cáncer de Sylvester es un buen punto de partida, al igual que la herramienta de evaluación de riesgo de cáncer de mama de National Cancer Institute.

Escrito por Rochelle Broder-Singer.

Tags: cáncer hereditario, detección temprana, prevención del cáncer, pruebas genéticas, riesgo genético de cáncer