Pruebas Genéticas y Genómicas: Clave para un Cuidado Adecuado del Cáncer de Mama

Los resultados de las pruebas genéticas y genómicas pueden transformar por completo su plan de tratamiento.

“Me rompe el corazón cuando veo a pacientes con cáncer de mama que llegan a verme tarde en el curso de su enfermedad, sin conocer los resultados de sus pruebas genómicas o germinales, o incluso sin saber qué son esas pruebas”, dice Carmen Calfa, M.D., del Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte de UHealth – University of Miami Health System.

Se ha logrado un gran avance en la oncología de mama y, según la Dra. Calfa, la probabilidad de morir por cáncer de mama ha disminuido en un 42 % en los últimos 30 años. “Pero eso no ocurre sin esfuerzo”, afirma la Dra. Calfa. “Nuestra misión como oncólogos no es solo liderar investigaciones hacia nuevos descubrimientos, sino ofrecer a cada paciente la mejor oportunidad de prevención o tratamiento en cada momento y empoderarlos con el conocimiento necesario para que puedan prosperar”.

Las pruebas germinales encuentran mutaciones genéticas.

Las pruebas para detectar mutaciones genéticas, como la BRCA, se llaman pruebas germinales o genéticas, explica la Dra. Calfa. En estas pruebas, los científicos examinan sus células normales y saludables para ver si tiene una mutación que lo haga más susceptible a desarrollar ciertos tipos de cáncer más adelante en la vida.

Este tipo de prueba puede brindar información sobre qué régimen de exámenes y tratamiento es el adecuado para usted. Por ejemplo, ¿debería comenzar a hacerse mamografías anuales antes de los 40 años, la edad estándar recomendada? ¿O quién más en su familia está en riesgo y necesita hacerse pruebas?

Las pruebas germinales también pueden guiar el tratamiento en personas que ya han sido diagnosticadas con cáncer de mama. Por ejemplo, si tiene cáncer de mama y porta la mutación BRCA, los inhibidores de PARP (polimerasa de ADP ribosa), una clase específica de medicamentos, probablemente serán los más efectivos para su caso. Estos inhibidores bloquean el proceso de reparación del ADN dañado en las células cancerígenas, lo que puede llevar a la muerte de esas células. Son particularmente efectivos para tratar cánceres con mutaciones genéticas, como las que ocurren en el gen BRCA.

Uno de los mitos comunes sobre las pruebas germinales es que solo se debe realizar la prueba de la mutación del gen BRCA si existen antecedentes familiares de cáncer de mama. Sin embargo, en realidad existen muchos otros genes que también deben ser evaluados, y otros factores en los antecedentes familiares que son clave para determinar si esta prueba es adecuada para usted.

Por ejemplo, la Dra. Calfa atendió a una paciente con varios familiares varones que tenían cáncer de próstata. Ella fue la primera de su familia en desarrollar cáncer de mama. Lamentablemente, su cáncer se detectó en etapa cuatro y falleció a los 39 años. Si hubiera sabido que los antecedentes familiares por parte paterna también son importantes, podría haberse salvado. En este caso, esos antecedentes indicaban un posible síndrome de predisposición hereditaria. Si hubiera comenzado a hacerse exámenes antes, el cáncer podría haberse detectado a tiempo, y el tratamiento habría sido más efectivo.

A finales de 2022, Sylvester abrió la Clínica de Síndromes de Predisposición Genética. Esta clínica ayuda a las personas con mutaciones genéticas a evaluar su riesgo de cáncer y a tomar medidas para cuidar su salud durante toda su vida.

La secuenciación genómica analiza los genes de su tumor.

Al recomendar la secuenciación genómica a sus pacientes con cáncer de mama, la Dra. Calfa afirma: “Me gusta decirles a los pacientes: revisamos tus genes; ahora vamos a revisar los genes del tumor.”

Las células de su tumor son diferentes a las del resto de su cuerpo. A medida que el tumor crece, pueden ocurrir más mutaciones en esas células. Por eso, es útil hacer una secuenciación genómica poco después del diagnóstico. Esto ayuda a los médicos a planificar su tratamiento y a ajustar las decisiones a medida que avanza la enfermedad. Repetir las pruebas durante el tratamiento también permite entender cómo cambia el tumor.

Por ejemplo, explica la Dra. Calfa, esta prueba puede ayudar a saber qué tan probable es que alguien responda a la inmunoterapia, o puede abrir nuevas puertas hacia las opciones estándar de tratamiento o ensayos clínicos. “La secuenciación genómica es tan, tan importante”, dice. “Pero vemos a tantos pacientes que no han tenido pruebas genómicas.”

La Dra. Calfa conoció a una paciente a quien le dijeron que era hora de centrarse en el alivio de sus síntomas y aceptar cuidados paliativos. Sin embargo, su tumor nunca había sido secuenciado. Afortunadamente, cuando se realizó la prueba, los resultados mostraron alteraciones moleculares que la hicieron elegible para inmunoterapia en el ensayo TAPUR de American Society of Clinical Oncology (ASCO). Hoy, la paciente lleva más de cuatro años y medio libre de cáncer.

“No es la única, pero esa probablemente sea una vida salvada”, afirma la Dra. Calfa. “Desearíamos haber visto a pacientes como ella antes. No tienes que esperar a que ya no funcione nada más para hacer este análisis y brindar un tratamiento personalizado”.

«Soy optimista de que, al expandir las pruebas germinales y genómicas a todos los que califiquen, tendremos un gran impacto en la prevención del cáncer y en los resultados de la enfermedad. Depende de nosotros difundir la palabra y hacerlo realidad.»

Emma Yasinski es una escritora colaboradora del Sylvester Comprehensive Cancer Center.

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