¿Qué es el Síndrome X Frágil?

A menos que sea hereditario, es posible que no haya oído hablar de la condición genética conocida como el sidrome X frágil. Los niños que nacen con este síndrome experimentan discapacidad intelectual moderada, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y ansiedad. Además, algunos presentan convulsiones y muchas tienen características físicas distintivas. Aunque actualmente no existe una cura para el síndrome X frágil, diversas terapias pueden ayudar a los niños a mejorar su comunicación, habilidades motoras y comportamiento..

¿Quién desarrolla el síndrome X frágil?

Aunque el síndrome X frágil espoco común, afecta a uno de cada 7,000 niños y una de cada 11,000 niñas. “El síndrome X frágil es la forma de discapacidad intelectual heredada más comúnmente en los niños”, explica Deborah Sara Barbouth, M.D., genetista clínica de University of Miami Health System. “Debido a que está vinculado al cromosoma X, las mujeres suelen verse menos afectadas” y suelen experimentar síntomas más leves.”

“Estos niños tienen retraso en el aprendizaje, en las habilidades motoras y del lenguaje, desde aproximadamente los seis meses para los niños y los 12 meses para las niñas. A ambos sexos se les puede diagnosticar retrasos en el desarrollo a los dos años de edad, pero pueden pasar tres años antes de que un médico confirme el diagnóstico”, dice la Dra. Barbouth.

“A menudo, los padres llevan a sus hijos de un médico a otro hasta que un especialista realiza pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico”.

Dra. Deborah Barbouth

En la Miller School de University of Miami, la Dra. Barbouth dirige una de las 34 clínicas especializadas en síndrome X frágil del país. La South Florida Fragile X Clinic ofrece evaluaciones integrales y gestión médica personalizada según las necesidades individuales de cada niño.

En EE. UU., se diagnostican menos de 200,000 casos de síndrome X frágil al año. Si hay antecedentes familiares,, las pruebas prenatales del líquido amniótico o la placenta pueden determinar si el feto  ha heredado la condición. Poco después del nacimiento, las pruebas genéticas de la sangre o la saliva del niño pueden confirmar el diagnóstico.

Los padres de niños diagnosticados con síndrome X frágil son portadores de la condición y pueden tener problemas asociados, como insuficiencia ovárica prematura o temblor y ataxia de X frágil, entre otros.  “Queremos que comprendan que otros miembros de la familia pueden estar en riesgo de desarrollar estas afecciones asociadas”, dice la Dra. Barbouth. “En la clínica, mantenemos conversaciones profundas con las familias, no solo sobre síndrome X frágil sino también sobre las implicaciones para el resto de la familia”.

Los niños con síndrome X frágil se benefician de la intervención temprana y el apoyo familiar.

“En South Florida Fragile X Clinic, proporcionamos a las familias evaluaciones, recursos e intervenciones completas  para sus hijos”, dice la Dra. Barbouth. “Para los niños recién diagnosticados, les aseguro a los padres que no hay nada que hayan hecho mal o no hayan hecho para causar el síndrome X frágil. Es posible que los padres tarden algún tiempo en comprender, aceptar y seguir adelante con este diagnóstico. Como parte de nuestra clínica, contamos con un asesor genético que brinda apoyo a estas familias, responde todas sus preguntas y aborda cualquier problema que puedan tener con nuestras recomendaciones. También los ponemos en contacto con grupos de apoyo para el síndrome X frágil aquí en South Florida.

“Diagnosticar a estos bebés al nacer puede marcar una diferencia en su resultado porque iniciar el tratamiento temprano ofrece un mayor potencial para beneficiar su desarrollo”, dice. “El tratamiento iniciado más tarde sigue teniendo impacto, pero menos porque muchas de las vías de desarrollo ya están establecidas. Por supuesto, podemos iniciar la terapia con un niño tan pronto como se le diagnostica, incluso a los tres años de edad”.

Opciones de tratamiento para niños con síndrome de X frágil:

• Terapia del habla: Ayuda a los niños con síndrome X frágil a desarrollar o mejorar sus habilidades de comunicación. Las nuevas tecnologías pueden apoyar a los pacientes no verbales.
• Fisioterapia: Mejora las habilidades motoras, como caminar y mantener el equilibrio.
• Terapia ocupacional: Asiste en las actividades diarias, como alimentarse y vestirse de forma independiente.
• Terapia conductual: Aborda problemas de conducta y enseña estrategias para prevenir dificultades conductuales.
• Medicamentos: Aunque no hay un medicamento específico para el síndrome X frágil, se pueden recetar medicamentos para el TDAH, las convulsiones, la ansiedad, los problemas del sueño y los trastornos del estado de ánimo para aliviar algunos síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Apoyo educativo: Los niños pueden necesitar educación especial en la escuela. Los expertos recomiendan colaborar con la escuela para desarrollar un plan que satisfaga las necesidades individuales del niño..

Esperanza para el futuro del síndrome X frágil

La Dra. Barbouth y otros especialistas están trabajando en terapias innovadoras para mejorar la vida de los niños y adultos con síndrome X frágil. “Queremos que los padres sean conscientes de que ahora sabemos mucho sobre esta afección y que hay recursos, recomendaciones y muchos ensayos clínicos disponibles”.

Los ensayos clínicos actuales se enfocan enlos síntomas del síndrome del X frágil, como la ansiedad social y el retraimiento, y en medicamentos que podrían mejorar la cognición.

“Sabemos que en esta afección falta una proteína particular llamada FMRP. Esta proteína regula muchas de las otras proteínas relacionadas con el autismo. Si podemos encontrar una manera de atacar esta proteína, sé que veremos mejoras no solo en el tratamiento del síndrome X frágil sino tal vez también en otras afecciones relacionadas con el autismo”, dice la Dra. Barbouth.

“También hay muchos programas excelentes para adultos con necesidades especiales y ensayos clínicos que nos dan esperanzas de tratamientos novedosos para otras características del síndrome X frágil. Mis colegas y yo, en colaboración con las familias, estamos trabajando para ayudar a las personas con síndrome X frágil a ser más independientes y mejorar su calidad de vida.

“Cuando los padres piensan en el futuro y en los sueños de sus hijos con síndrome X frágil, quiero que sepan que cada niño es diferente”, dice la Dra. Barbouth. “Algunos niños que tratamos tienen un alto funcionamiento y crecen para vivir de forma semiindependiente con trabajos y parejas amorosas. Otros necesitan un apoyo más significativo a lo largo de sus vidas”.

Para programar una cita en South Florida Fragile X Clinic, llame al 305-243-5432 o llame para solicitar una cita en línea.

Dana Kantrowitz es colaboradora habitual del servicio de noticias de UHealth.