Sarcoma De Ewing: La Lucha De Un Niño Por Un Mejor Tratamiento

Cuando Diego González, de 10 años, comenzó a experimentar un dolor intenso y persistente en la pierna, su padre, Javier González, supo que debía tratarse de algo más que una simple lesión deportiva o dolores de crecimiento. Una resonancia magnética realizada por un ortopedista pediátrico en Puerto Rico arrojó un resultado que ningún padre quiere escuchar: Diego tenía sarcoma de Ewing, un cáncer óseo poco frecuente que se diagnostica en apenas 200 a 250 jóvenes al año en Estados Unidos.

“Se me pone la piel de gallina cada vez que recuerdo cuando nos llamaron al consultorio del médico. Es algo que nunca imaginas escuchar: que tu hijo tiene cáncer”, cuenta González. El sarcoma de Ewing suele tratarse con quimioterapia. Lo que diferencia el abordaje de esta enfermedad rara es el uso de radioterapia, cirugía o una combinación de ambas como complemento al tratamiento.

González comenzó a investigar a los mejores cirujanos para tratar el cáncer de su hijo y se puso en contacto con varios de ellos. Francis John Hornicek, Jr., M.D. Ph.D., director de oncología ortopédica en Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte de UHealth – University of Miami Health System, respondió de inmediato y programó una consulta virtual para el día siguiente. “Recuerdo que había unos 20 familiares en la llamada, y en cuanto dijo que podía hacerle la biopsia a Diego la semana siguiente, mi madre gritó desde el fondo que estaríamos allí al día siguiente”, relata.

¿Qué es el sarcoma?

El sarcoma es un tipo de cáncer poco frecuente y agresivo que afecta los huesos o los tejidos blandos, como el cartílago, la grasa, el músculo o los vasos sanguíneos. El diagnóstico puede tardar meses, ya que representa solo alrededor del 1% de todos los cánceres y no existen pruebas de detección sistemática.

El sarcoma de Ewing puede aparecer a cualquier edad, aunque se diagnostica con mayor frecuencia entre los 10 y los 20 años. Según la Sociedad Americana contra el Cáncer, se detectan entre 200 y 250 casos al año en Estados Unidos.

¿Cómo se diagnostica el sarcoma?

El primer signo suele ser un bulto o protuberancia en el brazo o la pierna, que en muchos casos no causa dolor. Es común que tanto pacientes como médicos no lo identifiquen de inmediato, lo que retrasa el diagnóstico.

Cualquier masa de más de dos centímetros —aproximadamente el diámetro de una moneda pequeña— debe evaluarse mediante una biopsia.

Otros síntomas pueden incluir:

• Dolor que empeora por la noche o durante la actividad
• Fiebre, fatiga o pérdida de peso sin causa aparente
• Disminución de la movilidad en un brazo o una pierna

Si estos síntomas persisten, especialmente si el dolor empeora, es importante consultar con un pediatra. Una evaluación temprana, que incluya estudios de imagen y una biopsia, puede acelerar el diagnóstico y mejorar los resultados.

En el caso de Diego, inicialmente se pensó que el dolor en la pierna se debía al crecimiento o a una lesión deportiva. Sin embargo, sus padres insistieron en que el dolor no era normal, lo que permitió realizar estudios a tiempo y confirmar el diagnóstico antes de que la enfermedad se extendiera.

Tratamiento del sarcoma en Sylvester

Diego respondió muy bien a la quimioterapia, el tratamiento estándar para el sarcoma de Ewing. El siguiente paso era optar entre cirugía o radioterapia para eliminar las células cancerosas restantes.

En los pediátricos, el doctor Hornicek intenta extirpar el tumor mediante cirugía y evitar la radiación siempre que sea posible. La radioterapia en la región pélvica en niños puede provocar efectos secundarios a largo plazo, como el desarrollo de otro sarcoma inducido por radiación, alteraciones en el crecimiento óseo, daño nervioso, debilitamiento del hueso y deformidades en la cadera.

En el caso de Diego, el doctor Hornicek logró extirpar el tumor y reconstruir la pelvis en una intervención de 10 horas. “Estábamos preparados para que perdiera una pierna, porque sabíamos que eso había ocurrido antes. Pero el doctor Hornicek le dio la oportunidad de volver a tener una vida normal”, dice González.

Diego tuvo una excelente respuesta a la quimioterapia, y se espera que no necesite radioterapia. “Está evolucionando muy bien, y esperamos que siga así y no necesite radiación”, señala el doctor Hornicek, quien es codirector del Grupo Multidisciplinario de Atención del Sarcoma, director del Programa de Cordoma y Oncología de la Columna en Sylvester y supervisor del Departamento de Ortopedia de Miller School of Medicine de University of Miami.

El sarcoma de Ewing es extremadamente raro, por lo que pocos hospitales en Estados Unidos cuentan con experiencia real en su tratamiento. En Sylvester se atienden aproximadamente 900 pacientes con sarcoma al año, una cifra significativa para un cáncer tan poco frecuente.

Con décadas de experiencia, el doctor Hornicek ha aprendido a equilibrar cuidadosamente las opciones entre cirugía y radiación, buscando no solo curar el cáncer, sino también preservar la funcionalidad y la calidad de vida. “Si se extirpara toda la pelvis, el resultado oncológico podría ser mejor, pero el impacto funcional —al perder una extremidad inferior— sería muy significativo”, explica.

Investigación sobre el sarcoma de Ewing en Miami

Los investigadores de Sylvester se encuentran entre los pocos científicos en el país centrados en este tipo de cáncer. Sus estudios incluyen el análisis de factores genéticos hereditarios, lo que podría facilitar una detección más temprana y el desarrollo de tratamientos más eficaces y menos tóxicos.

Aunque Diego respondió bien a la quimioterapia, muchos pacientes desarrollan resistencia a los medicamentos cuando las células cancerosas dejan de responder a tratamientos que antes eran efectivos.

Los investigadores trabajan para comprender las causas de esta resistencia y cómo prevenirla. “A veces, el cáncer progresa porque el fármaco que inicialmente funcionaba deja de ser eficaz. Por eso, este es uno de nuestros principales focos de investigación”, explica el doctor Hornicek.

Actualmente, Sylvester desarrolla 13 ensayos clínicos sobre sarcoma, incluidos estudios de fase 1, únicos en el sureste de Estados Unidos. Una de las áreas más prometedoras de investigación se centra en una proteína llamada SIRT5, que las células del sarcoma de Ewing utilizan para crecer rápidamente. David B. Lombard, M.D., Ph.D., codirector del Programa de Epigenética del Cáncer de Sylvester, ha identificado formas de inhibir su crecimiento.

Los inhibidores de SIRT5 han mostrado resultados prometedores en modelos de laboratorio y podrían avanzar hacia ensayos clínicos en el futuro. “Nuestra esperanza es que, al intervenir sobre SIRT5, podamos desarrollar tratamientos con menos efectos secundarios a largo plazo para los niños con sarcoma de Ewing”, señala el doctor Lombard.

Su investigación también tiene implicaciones más amplias para otros tipos de cáncer, así como para el envejecimiento, el metabolismo y la respuesta al estrés. “Existe una gran ventaja al recibir tratamiento en un centro académico como Sylvester, porque se tiene acceso a terapias de vanguardia, al conocimiento médico más reciente y a nuevos ensayos clínicos”, añade.

Mantener la esperanza

Las tasas de supervivencia del sarcoma de Ewing son altas cuando el cáncer se detecta a tiempo: entre el 70% y el 80% a cinco años cuando está localizado. Sin embargo, estas cifras descienden al 30%–40% cuando la enfermedad se ha diseminado.

Al recordar el proceso vivido en los últimos meses, González se muestra especialmente agradecido de que el doctor Hornicek haya sido el primero en atender a su hijo. “La empatía que tiene con Diego es increíble”, afirma.

Para el doctor Hornicek, responder de inmediato a un padre angustiado fue simplemente lo correcto. “Trato a cada paciente como me gustaría que trataran a un miembro de mi familia. Y así, normalmente tomas la decisión correcta”.

Escrito por Wendy Margolin.

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