¿Qué podemos aprender acerca de la mosca de la fruta?

Cuando Grace Zhai, Ph. D., llegó por primera vez a University of Miami School of Medicine en 2007, un guardia de seguridad se negó a dejarla entrar al edificio.

La Dra. Zhai, profesora de farmacología molecular y celular, intentaba descargar 80 cajas llenas de moscas de la fruta vivas de su minivan. El guardia supuso que estaba en el lugar equivocado y le dijo que se dirija a la División de Recursos Veterinarios. Fue necesaria una llamada desesperada al Presidente de su departamento para que la Dra. Zhai pudiera entrar al edificio.

“Nadie había oído hablar de la investigación de las moscas en este lugar”, explica. “Entré en un vacío”.

Durante sus primeros meses, la Dra. Zhai alternó entre sentirse como una curiosidad circense y una molestia en toda la oficina. Algunos colegas se acercaban emocionados para ver las moscas de las que habían oído hablar, mientras que otros se marchaban enojados cada vez que encontraban una mosca zumbando en su oficina. Le resultaba complicado encontrar a un vendedor que le suministrara la harina de maíz, la melaza y la levadura necesarias para cocinar lotes de comida para moscas. Tuvo que suplicar a los encargados del edificio que instalaran controles de temperatura para sus sensibles moscas, y se sentía sola al ser la única investigadora de moscas en el sur de Florida.

“No había una comunidad que investigara sobre las moscas”, dice la Dra. Zhai.

Quince años después, las cosas han cambiado.

La autoproclamada “dama de las moscas” dirige un laboratorio en el que trabajan nueve personas con 100,000 moscas de la fruta. Se ha convertido en Decana Asociada Sénior de Investigación en Ciencias Básicas en Miller School y ha utilizado sus moscas para ampliar la comprensión de una amplia gama de enfermedades neurológicas en el ser humano.

¿Qué pueden enseñarnos las moscas de la fruta acerca del ser humano?

Las moscas de la fruta, cuyo nombre científico es Drosophila, han fascinado a los investigadores durante más de 100 años debido a sus estructuras complejas y sus ciclos de vida cortos.

Su vida de 100 días permite a los científicos estudiar generaciones de cambios en períodos relativamente cortos.

Las moscas de la fruta se hicieron incluso más populares cuando los científicos comenzaron a descifrar las secuencias genéticas.

El genoma de la mosca de la fruta se descifró por completo en el año 2000, lo que permitió a los científicos modificar cada uno de los 13,600 genes de su cuerpo. Se dieron cuenta de que el 75 % de los genes de su sistema nervioso son homólogos a los genes humanos, lo que significa que tienen una forma, una función y un propósito similares a los de los genes del ser humano.

Las moscas de la fruta también comparten el mismo ritmo circadiano que los seres humanos: están despiertas de día y duermen de noche. Además, si bien los seres humanos son vertebrados (tienen columna) y las moscas de la fruta son invertebradas (tienen un exoesqueleto, pero no tienen columna), la Dra. Zhai señala que la cabeza del ser humano es más parecida a la de un invertebrado.

“Tenemos el caparazón por fuera y las partes blandas por dentro”, dice. “Desde el cuello hacia abajo, somos diferentes. Pero desde el cuello hacia arriba, somos iguales”.

Todas esas similitudes han permitido a la Dra. Zhai estudiar los genes de las moscas de la fruta a fin de comprender y desarrollar tratamientos para las afecciones neurológicas del ser humano.

“Uno puede estudiar la función normal de algo hasta la muerte, y eso aún no te dice la razón de muchas de las enfermedades”, explica. “Para llegar realmente al origen de la enfermedad o a saber cómo funciona el cerebro, es necesario comprender su genética”.

¿Qué hemos aprendido del estudio de las moscas de la fruta?

La Dra. Zhai y su equipo ahora han utilizado ese proceso para estudiar afecciones humanas comunes que siguen siendo difíciles de curar, como la sordera, los tumores cerebrales y la enfermedad de Alzheimer.

Ha podido estudiar enfermedades raras, como el síndrome de Snyder-Robinson, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Ha aprendido cómo los seres humanos se ven afectados por las algas verdeazuladas que son cada vez más comunes en las vías fluviales de Florida, así como los sustitutos del azúcar que se usa en el café de la mañana.

Uno de los mayores logros de la Dra. Zhai ha sido su trabajo con los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) en un proyecto destinado a diagnosticar enfermedades raras que carecían de un diagnóstico.

A medida que la secuenciación de genes se hizo más accesible, un equipo de científicos de los NIH decidió ayudar a los pacientes que visitaban a un médico tras otro sin poder averiguar qué les pasaba.

La Dra. Zhai ofreció sus moscas de la fruta como una forma de ayudar.

Tomaba la secuencia genética del ser humano afectado y alteraba sus moscas de la fruta para reflejar ese problema. Al realizar pruebas en generación tras generación de moscas de la fruta, podía determinar si ese gen era realmente el problema.

¿Qué es la Undiagnosed Disese Network (UDN)?

Ese trabajo inicial identificó cuatro enfermedades y una variante nuevas.

También estableció un sistema uniforme para realizar investigaciones en masa. El trabajo derivó en la creación de una red de enfermedades sin diagnóstico, la UDN, que —para atender la demanda— se ha expandido a más de 10 institutos y universidades de todo el país.

“La UDN ha beneficiado a muchas familias”, cuenta la Dra. Zhai. Saber a qué enfermedad se enfrentan ha reconfortado a esas familias, “pero se debe hacer algo al respecto”.

La Dra. Zhai también se ha centrado en encontrar tratamientos para las enfermedades que estudia.

En un caso, su equipo identificó el problema metabólico que conduce al síndrome de Snyder-Robinson (SRS), una enfermedad rara que solo afecta a los niños en menos de 100 familias en todo el mundo.

Gracias a sus moscas de la fruta, la Dra. Zhai determinó que el SRS prosperaba en los pacientes en parte debido a la acumulación de un metabolito tóxico en su organismo: el peróxido de hidrógeno. Comenzó a tratar a sus moscas de la fruta afectadas con antioxidantes y vio un éxito inmediato.

Los seres humanos que presentaban SRS comenzaron a usar los antioxidantes, y algunos vieron mejoras drásticas en sus funciones físicas, del habla y cognitivas.

Ese trabajo le valió el Premio 2019 al Investigador Destacado que otorga la Fundación Snyder Robinson. Además, ese fue otro ejemplo de personas que se dieron cuenta de todo el potencial que tienen las moscas de la Dra. Zhai.

“Nunca podrán volver a mirar a las moscas de la misma manera”, dijo.

La Dra. Zhai y sus moscas continúan avanzando.

Actualmente, está estudiando lo siguiente:

• Cómo las interrupciones del sueño agravan la enfermedad de Alzheimer.
• Cómo el cobre en el medioambiente afecta a las personas con enfermedad de Huntington.
• Ayuda al consorcio de enfermedades raras de la Unión Europea a desarrollar su propia versión de la red de identificación de enfermedades raras.

Y después de muchos largos años de trabajar en soledad, ya no está sola. La College of Arts and Sciences de UM y varias universidades del sur de Florida han contratado a investigadores de moscas, que se unieron, incluso para celebrar una conferencia anual llamada “Moscas en la playa”.

Finalmente, ella tiene su comunidad.

“Al igual que las moscas, nos gusta agruparnos”, dice.

Alan Gomez es escritor colaborador de UMiami Health News.

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