La Vitrorretinopatía Exudativa Familiar, una Enfermedad Genética de la Vista

Además de su amor por la naturaleza, paseos al aire libre en familia y deportes acuáticos, Julio Prieto y su sobrino, Javier (JJ) Herrán tienen en común un trastorno hereditario que les afectó la vista desde el nacimiento.

“Yo puedo leer, pero bien de cerca”, afirma Julio, quien dice también que puede ver las cosas lejanas de gran tamaño.

Cuando era un niño, Julio fue diagnosticado en Cuba con toxoplasmosis congénita ocular.  

Ese diagnóstico se sostuvo hasta cuando nació JJ hace 10 años. “Empezamos a hacer pruebas genéticas, que en ese momento aún eran difíciles de hacer, hasta que descubrimos el gen que explica este problema en la familia”, dice la Dra. Audina Berrocal, oftalmóloga y retinóloga de Bascom Palmer Eye Institute, que clasifica como el mejor hospital oftalmológico en los EE. UU. según U.S. News & World Report.   

Julio y JJ tienen una alteración en el gen NDP, que se encuentra en el cromosoma X y  causa una enfermedad llamada vitrorretinopatía exudativa familiar.

“Es un trastorno vascular que progresa y hay que seguirlo toda la vida”, dice la oftalmóloga. “Afecta la retina y el vítreo del ojo, lo que puede causar la pérdida progresiva de la visión”.

Cuando existe esta condición, los vasos sanguíneos periféricos de la retina se desarrollan anormalmente y esto puede conducir a que el tejido de la retina se doble, rompa o produzca un desprendimiento.

“JJ nació con desprendimiento bilateral de retina y lo hemos estado tratando desde que era un bebé”, dice la doctora. “Hemos logrado estabilizar su visión”.

JJ ha podido seguir practicando unos de sus deportes favoritos. “Yo puedo esquiar desde los 2 años en la nieve y me encanta ir entre los árboles con mi guía”, dice JJ mientras se ríe.

“Si no hubiese sido por la Dra. Berrocal, JJ hubiera perdido la vista”, afirma Cindy Herrán”, madre de JJ.

Julio también nació con desprendimiento de retina y es considerado legalmente ciego; sin embargo, él nunca pensó que tenía un problema y su pérdida de visión no le ha impedido disfrutar de sus actividades preferidas. “Me encanta hacer caminatas, kayak, el descenso en aguas rápidas, jugar baloncesto; además, tengo una compañía de transporte, mi familia, hijos y nietos”, afirma Julio.

Al igual que JJ, la visión de Julio también se ha mantenido estable gracias a las intervenciones de la Dra. Berrocal.

En el programa de terapia génica de Bascom Palmer se estudian varias enfermedades hereditarias de los ojos, como la vitrorretinopatía exudativa familiar, que se caracterizan por comenzar a una edad temprana y por la progresión de la degeneración de la retina, lo cual conduce a la ceguera y a la discapacidad visual de por vida.

“Gracias a estos estudios, ahora sabemos que cuando JJ quiera ser papá, algún día vamos a poder reemplazar ese gen en sus hijos antes de que crezcan o al nacer, y vamos a poder erradicar esta enfermedad”, afirma la oftalmóloga.

“En el caso mío me siento perfectamente bien con mi condición, pero sí sería bueno para personas como JJ o personas jóvenes que hubiera algún tipo de desarrollo en un futuro, y eso me da mucha esperanza”, dice Julio.

En la actualidad ya se está aplicando la terapia génica en Bascom Palmer para otras condiciones genéticas de los ojos. “Hoy por hoy estamos reemplazando genes defectuosos y tenemos cura para cosas que jamás habíamos podido curar”, afirma la Dr. Berrocal.

Julio dice que la atención que ha recibido en Bascom Palmer desde 1976 ha sido excelente. “Mi familia y yo sabemos que estamos en las mejores manos”.

Artículo y video escrito y producido por Shirley Ravachi para ‘Cuidando Su Salud’, una serie de historias relacionadas con la atención médica que se transmiten regularmente en Telemundo 51. Para más historias como esta, visite el canal de YouTube de UHealth.

Tags: Bascom Palmer Eye Institute, Desprendimiento de Retina, Dr. Audina Berrocal, Retinóloga, Terapia Génica