¿Qué debe buscar en una prueba de ADN?

Están en los estantes de las tiendas, en Internet y en anuncios de televisión: esos kits de ADN que prometen una inmersión profunda en su salud y árbol genealógico. ¿Quién no se sentiría tentado?

A decir verdad, la mayoría de nosotros.

Se estima que más de 26 millones de consumidores contribuyeron con su ADN a cuatro bases de datos comerciales de ascendencia y salud a principios de 2019. Algunos de nosotros todavía dudamos, y por una buena razón. Claro, tenemos curiosidad, pero nos preguntamos si estamos abriendo la caja de Pandora de datos que no estamos preparados para manejar.

¿Cómo desciframos nuestros resultados de ADN?

¿Qué sucede con nuestra muestra una vez que sale al mundo?

“Recibo llamadas todos los días de personas que preguntan: ‘¿Debería verlo en una consulta antes de comprar una prueba de ADN?’ Quieren saber la diferencia entre las pruebas clínicas que realizamos y las pruebas directas al consumidor (Direct-to-Consumer, DTC) que se venden en las tiendas”, dice Samantha Neumann, Asesora Ggenética del University of Miami Health System. “Hablamos sobre las ventajas y las desventajas del DTC frente a las pruebas clínicas para que puedan tomar una decisión informada”.

El Departamento de Genética Humana de UHealth es uno de los 20 sitios en los EE. UU. que forman parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas, un estudio de investigación centrado en la secuenciación del genoma completo, el método más avanzado y detallado para evaluar nuestro código genético.

“Los centros no universitarios no tienen acceso a esta red. Somos afortunados de formar parte de ella; nos da la capacidad de dar un paso más y brindar un nivel adicional de atención”, dice Neumann.

¿Cuál es la diferencia entre las pruebas de ADN compradas en la tienda frente a las realizadas en la clínica?

Neumann, que ayuda a las personas a comprender las complejidades y los matices de su código genético personal, explica lo siguiente.

“Si piensa en un genoma (un conjunto completo de instrucciones genéticas) como una oración, una prueba DTC ve esa oración de una manera. Podría encontrar tres errores tipográficos. Una prueba clínica analiza esa oración del derecho, del revés, por dentro y por fuera. Si elige una prueba que solo analiza 10 genes, pero la respuesta para la afección en esa familia está en un gen diferente que no se analizó, es posible que no encuentre una respuesta. Adaptamos nuestras pruebas a cada aspecto de una persona, pero las pruebas compradas en la tienda son más un enfoque de ‘sí/no’”.

Una cosa que algunos consumidores no consideran cuando meten una prueba en su carrito de compras es cómo los harán sentir los resultados.

“La generalidad (de una prueba DTC) puede brindarle información que es perjudicial para su identidad y que afecta a otros miembros de la familia”, dice Neumann.

Neumann y sus compañeros asesores genéticos trabajan con personas que toman la iniciativa sobre sus riesgos de enfermedades genéticas.

“Las tres categorías principales que abordamos son cáncer, pediatría y pruebas prenatales”.

Si hay antecedentes familiares de cáncer de mama, la paciente debe saber si es portadora del gen BRCA1 o 2. Una pareja joven lista para formar una familia, puede preocuparse por transmitir un rasgo familiar discapacitante a un futuro hijo. Otro paciente busca asesoramiento porque tiene “una combinación única de problemas médicos y puede haber un componente genético”, dice Neumann.

¿Qué sucede en una sesión de asesoramiento genético?

Si ve a Neumann antes de hacerse la prueba, revisará tres generaciones de su historial de salud familiar, realizará una evaluación de riesgo completa y discutirá su plan de prueba. Una evaluación de riesgos puede revelar su probabilidad de desarrollar trastornos genéticos particulares o la posibilidad de transmitir un rasgo como la fibrosis quística.

También revisa su seguro y señala cualquier posibilidad de discriminación en él. Algunas compañías no cubren las pruebas genéticas a menos que busque asesoramiento primero.

Los pacientes pueden consultar con un asesor genético sin la remisión de un médico; consulte con su aseguradora para conocer la cobertura, las limitaciones y los requisitos. Durante la pandemia, el asesoramiento se realizó a través de la telemedicina, un método conveniente que algunos pacientes todavía usan.

En un mundo ideal, Neumann vería a los pacientes antes y después de las pruebas genéticas.

Esto no siempre es posible.

Sin embargo, si realizó pruebas clínicas o en el hogar y recibió información genética confusa o perturbadora, “estamos aquí para recoger las piezas de lo que queda”, dice Neumann, refiriéndose a su capacidad de hablar con los pacientes sobre sus resultados y los siguientes pasos.

Los asesores genéticos deben tener una maestría en asesoramiento genético y estar certificados por la Junta Estadounidense de Asesoramiento Genético (American Board of Genetic Counseling, ABGC). Para ejercer en Florida, también deben tener una licencia del estado.

Si desea probar una prueba en el hogar, tenga en cuenta estas advertencias:

• Tenga en cuenta cómo la empresa utiliza sus datos: podría haber peligros potenciales, como el robo de identidad o que su ADN se relacione por error con un delito que no cometió.
• Lea reseñas en línea de la empresa y sus productos de prueba antes de comprar.
• Si obtiene un resultado problemático, confírmelo con una prueba clínica.

Al considerar las pruebas directas al consumidor, recuerde la perspectiva de Neumann. “Es una herramienta médica, pero también un producto. Las implicaciones de usar este producto son mucho más amplias que comprar una cama o una lámpara”.

Para programar una visita con el equipo de genética de UHealth, llame al 305-2430-6006.

Nancy Moreland suele colaborar con UMiami Health News. Escribió artículos para numerosos y reconocidos sistemas de atención médica y para los CDC. Sus artículos también aparecen en Chicago Tribune y US News & World Report.

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