Un neurólogo explica la enfermedad autoinmune que afecta una celebridad

Kottil Rammohan, M.D., neurólogo de University of Miami Health System, aborda el trastorno autoinmune y neurológico que afecta a la cantante canadiense y a una o dos personas por millón.

En un emotivo mensaje por video, la superestrella Celine Dion anunció recientemente en su Instagram que tiene el síndrome de la persona rígida, un trastorno neurológico poco frecuente.

En la publicación de cinco minutos, Dion compartió cómo el síndrome de la persona rígida estaba causando espasmos que afectaban su capacidad para caminar y cantar.

“He estado lidiando con problemas de salud durante mucho tiempo y ha sido muy difícil para mí enfrentar estos desafíos y hablar sobre todo lo que he estado pasando”, explica Dion en su video. “Me duele decirles que no estaré lista para reanudar mi gira en Europa en febrero”.

Dion, de 64 años, es una cantante canadiense, reconocida por su grabación de “My Heart Will Go On”, el tema de la película ganadora del Premio de la Academia, “Titanic”. También ha vendido más de 250 millones de discos en todo el mundo y recibió cinco Premios Grammy, incluido el de Álbum del Año en 1993.

El Dr. Rammohan, quien anteriormente se desempeñó como Director del Centro de Excelencia en Esclerosis Múltiple de University of Miami Miller School of Medicine, explicó de qué se trata el síndrome de la persona rígida y su tratamiento.

¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico muy poco frecuente. Nadie conoce realmente la prevalencia exacta, pero se cree que es de uno a dos por millón de habitantes. Dicho esto, probablemente haya más, porque es posible que las formas más leves de la enfermedad nunca se diagnostiquen.

La manifestación son los calambres musculares. Y, por supuesto, en una forma muy leve. Los pacientes pueden experimentarlos y encontrarlos molestos, pero en realidad no interfieren con ninguna de las actividades de la vida diaria y es posible que ni siquiera activen la señal de un trastorno neurológico. Cuando el problema es lo suficientemente significativo, los pacientes acuden al médico. Y, a menos que estén en medio de un ataque, y ni siquiera en esos casos, muchas personas pueden dejarlos pasar como una contracción o calambre muscular.

Los espasmos pueden ser tan intensos que pueden desgarrar músculos, romper huesos y destruir las articulaciones.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de la persona rígida?

Una vez que estos calambres comienzan a empeorar, hasta el punto de que comienzan a interferir con la vida y llevan a los pacientes a la sala de emergencias, el médico que los atiende deberá realizar análisis de sangre específicos.
Algunas nuevas pruebas han identificado anticuerpos específicos en las personas. La presencia de estos anticuerpos puede presentarse sin el síndrome de la persona rígida y los anticuerpos pueden ser un marcador, por lo que funciona en ambos sentidos. Los anticuerpos se denominan anticuerpos anti-ácido glutámico descarboxilasa (GAD) y anti-anfifisina. GAD es una enzima importante que ayuda en la producción de un ácido glutámico a ácido gamma amino butírico, el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso central.

Lo más probable es que ese anticuerpo sea la razón por la cual la persona tiene este trastorno. Lo importante es que controlen estos anticuerpos; y si ambos o uno están presentes, no se detengan allí. Algunas veces, la presencia de estos anticuerpos puede ser un marcador de un cáncer subyacente. Es importante buscar y asegurarse de que dicho cáncer no esté presente. Por lo general, el cáncer afecta los pulmones o, en las mujeres, las mamas.

Recuerdo un caso en el que la persona iba a la sala de emergencias por calambres y ataques severos y la trataban con medicamentos para relajar los músculos. Realizaba estos tratamientos y la enviaban de regreso a casa, sin ningún diagnóstico. O le daban una explicación que, en realidad, no significaba mucho. Un día, su amiga hizo una búsqueda en Google. Y obtuvo información sobre el síndrome de la persona rígida. Lo anotó y se lo contó a su médico, y él revisó su sangre en busca de anticuerpos. El límite superior normal de anticuerpos GAD es de uno a cuatro; eso se considera normal. El anticuerpo GAD de esta paciente era de 68,000. Tenía uno de los peores síndromes de la persona rígida que habíamos visto.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de contraer o ser diagnosticados con este trastorno?

Por lo general, los trastornos autoinmunes son más comunes en las mujeres y en los jóvenes que en las personas mayores. Todas las personas a las que he cuidado en UM, en realidad muchas de ellas, han sido mujeres.

¿Existe un tratamiento para esta afección? ¿Cuáles son algunas formas de controlar los síntomas?

Es posible controlar los síntomas y también tratar el problema subyacente del anticuerpo ofensivo. Por supuesto, lo primero es administrar algo para relajar los músculos. Por ejemplo, Valium, que es excelente para esta afección, o Baclofen. Otra forma de controlar los síntomas sería instalar una bomba en la columna que administre medicamentos a través del líquido cefalorraquídeo, lo que ayuda con los espasmos en las piernas.

Después de tratar los espasmos musculares, es importante intentar eliminar el anticuerpo que genera problemas. El tratamiento implica el recambio plasmático o la administración de medicamentos para regular el sistema inmunitario, incluidos medicamentos como la inmunoglobulina intravenosa o las terapias contra las células B.

Debido a que es tan poco frecuente, ¿qué tan importante es para alguien como Celine Dion crear conciencia sobre esta enfermedad?

Sin duda, es importante no solo para ella, sino también para los médicos, crear conciencia sobre la enfermedad.

Las salas de emergencia deben tener esto en cuenta, porque una persona podría llegar con espasmos musculares intensos, y no queremos simplemente tratar los espasmos y enviarla a su casa. Es posible que se confunda a las personas con este tipo de síntomas con adictos. Tenemos que darnos cuenta de que esta no es el caso; solo buscan aliviar el problema por el que están pasando.

Publicado originalmente en News@TheU. Ashley Williams es una colaboradora habitual.

Imagen:  La cantante Celine Dion, en la alfombra roja, antes de la 83.ª edición de los Academy Awards en 2011.  The Associated Press

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