La mutación del gen PALB2 pone a las personas en mayor riesgo de padecer cáncer

Sylvester ofrece planes de tratamiento personalizados para pacientes con esta mutación genética no tan conocida.

[Video en inglés]

Matthew Schlumbrecht, M.D., oncólogo ginecológico y jefe interino de la División de Oncología Ginecológica de Sylvester Comprehensive Cancer Center, explica qué es el gen PALB2, qué tipos de cáncer puede ponerlo en riesgo de padecer y quién es un buen candidato para realizarse pruebas genéticas. Stephanie Leiva es paciente del Dr. Schlumbrecht.

Una década después de combatir el cáncer de mama, Stephanie Leiva descubrió que su lucha no había terminado. Esta es su historia:

“Casi diez años después, descubrí que tenía cáncer de ovario”, cuenta Stephanie.

Matthew Schlumbrecht, M. D., oncólogo ginecológico de Sylvester Comprehensive Cancer Center, recomienda que las pacientes como Stephanie se sometan a pruebas genéticas, no solo para detectar mutaciones en el gen BRCA, que pueden aumentar el riesgo de que una mujer contraiga cáncer de mama, sino también en un grupo de genes, incluido el gen PALB2, menos conocido.

“Al igual que en BRCA1 y 2, existen mayores riesgos de cáncer asociados cuando las personas tienen una mutación genética en PALB2”, explica el Dr. Schlumbrecht.

“Doctor, una mutación de PALB2, ¿nos pone en riesgo de padecer qué enfermedad?” pregunta la presentadora Pam Giganti.

“El riesgo de padecer cáncer de mama en una portadora de la mutación PALB2 es de aproximadamente el 44 % durante el transcurso de la vida de la paciente”, dice el Dr. Schlumbrecht.

Esta mutación genética también puede aumentar el riesgo de tener cáncer de ovario y de páncreas. Entonces, ¿cómo sabemos si la tenemos?

“Es muy importante que, en las conversaciones con su médico, usted determine si tiene o no un riesgo lo suficientemente alto en función de sus antecedentes personales y familiares para someterse a las pruebas. Luego, si es así, cuál es la prueba más adecuada para realizarse”, dice el Dr. Schlumbrecht.

Stephanie se enteró de que tiene una mutación en PALB2. Así que ahora todo un equipo de especialistas en Sylvester la supervisa de cerca.

“Uno de los beneficios de estar en Sylvester es que aquí realmente adoptamos un enfoque integral hacia la atención del paciente”, dice el Dr. Schlumbrecht. “Podemos desarrollar un plan de tratamiento y un plan de vigilancia para cada paciente”.

Stephanie está agradecida con el equipo de Sylvester y de estar aquí para ver crecer a su hija adoptiva Sloane. “Se está preparando para graduarse de la universidad. Así que ahora mis oraciones han sido respondidas”, dice Stephanie.

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